ადამიანის გენომის პროექტის ამჟამინდელი მდგომარეობა. რეზიუმე: საერთაშორისო პროექტი „ადამიანის გენომი“. ზოგადი და კერძო პროექტების მონაცემების შედარება

რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის წევრ-კორესპონდენტი ლ. კისელევი, რუსეთის მეცნიერებისა და ტექნოლოგიების სამინისტროს რუსული ეროვნული პროგრამის „ადამიანის გენომი“ სამეცნიერო საბჭოს თავმჯდომარე.

საუკუნის მიღწევა: მრავალი კვლევითი ჯგუფის რვაწლიანი მუშაობის შემდეგ შესაძლებელი გახდა ზუსტად დაედგინა 97 მილიონი ნუკლეოტიდური წყვილი და მათი მდებარეობა დნმ-ის სპირალში, რომელიც ინახავს მიკროსკოპული ჭიის Caenorhabditis elegans-ის სრულ მემკვიდრეობით ინფორმაციას.

ასე გამოიყურება გრანდიოზული ექსპერიმენტის ჰეროინი, ნემატოდი C. elegans, მაღალი გადიდებისას. მისი ნამდვილი ზომაა 1 მმ.

ნახულია გენომის სტრუქტურის გაშიფვრის ფრაგმენტები.

კემბრიჯის სანჯერის ცენტრის თანამშრომლები, რომლებმაც მონაწილეობა მიიღეს C. elegans გენომის გაშიფვრაში.

ფიგურაში ნაჩვენებია C. elegans-ის აგებულება: 1 - ე.წ პარკუჭი, 2 - წვრილი ნაწლავი, 3 - საკვერცხე, 4 - კვერცხუჯრედი.

მანქანები, რომლებიც გამოიყენება C. elegans გენომის თანმიმდევრობისთვის.

უძველესი დროიდან ადამიანები ფიქრობდნენ კითხვაზე, თუ როგორ გადაეცემა ცოცხალი ორგანიზმების მახასიათებლები მათ შთამომავლებს. შემუშავდა მრავალი თეორია, ზოგჯერ ძალიან გენიალური და არ ეწინააღმდეგებოდა ბევრ ფაქტს, მაგრამ მემკვიდრეობის ჭეშმარიტად მატერიალური საფუძველი მხოლოდ 45 წლის წინ გახდა ნათელი, როდესაც ჯ. უოტსონმა და ფ. კრიკმა გაშიფრეს დნმ-ის სტრუქტურა. გაირკვა, რომ ორმაგ თოკში გადაბმული ეს გიგანტური მოლეკულა შეიცავს ორგანიზმის ყველა მახასიათებელს.

დნმ-ის მოლეკულის თითოეული ჯაჭვი არის ოთხი ტიპის ერთეულის ჯაჭვი - ნუკლეოტიდები, რომლებიც მეორდება სხვადასხვა თანმიმდევრობით. ნუკლეოტიდები ჩვეულებრივ ითვლიან წყვილებში, როგორიცაა ჩექმები ან ხელთათმანები, რადგან დნმ-ის მოლეკულაში არის ორი ჯაჭვი და მათი ნუკლეოტიდები ჯვარედინი კავშირშია წყვილებში. ოთხი ტიპის ნუკლეოტიდი, ოთხი „ასო“ შესაძლებელს ხდის გენეტიკური „ტექსტის“ ჩაწერას, რომელიც იკითხება ცოცხალ უჯრედში ცილის სინთეზის მექანიზმით. სამი თანმიმდევრული ნუკლეოტიდის ჯგუფი, რომელიც მოქმედებს საკმაოდ რთული გადაცემის მექანიზმით, აიძულებს რიბოსომას - ცილის სინთეზში ჩართულ უჯრედშორის ნაწილაკს - აიღოს გარკვეული ამინომჟავა ციტოპლაზმიდან, შემდეგი სამი ნუკლეოტიდი შუამავლების მეშვეობით "კარნახობს" რიბოსომა, რომელიც ამინომჟავას მოათავსებს ცილოვან ჯაჭვში შემდეგ ადგილას და ასე თანდათან წარმოიქმნება ცილის მოლეკულა. და ცილები არ არის მხოლოდ ცოცხალი ორგანიზმის მთავარი სამშენებლო მასალა: ბევრი მათგანი - ფერმენტი - აკონტროლებს პროცესებს უჯრედში. ასე რომ, დნმ-ში ჩაწერილი ინფორმაცია ნუკლეოტიდის წყვილების სამეულში საკმარისია ახალი ორგანიზმის ყველა თავისებურებით ასაშენებლად.

ყველა ამ (და მრავალი სხვა) მოლეკულური დახვეწილობის აღმოჩენამდე დიდი ხნით ადრე, გადაკვეთის დროს მემკვიდრეობითი თვისებების გადაცემის შესწავლისას, ბიოლოგებმა გააცნობიერეს, რომ თითოეული თვისება განისაზღვრება ცალკეული ნაწილაკით, რომელსაც გენომი ეწოდა. შესაძლებელი იყო იმის გაგება, რომ გენები დევს უჯრედის ბირთვში, ქრომოსომებში. და დნმ-ის როლისა და ცილის სინთეზის მექანიზმის აღმოჩენის შემდეგ, ცხადი გახდა, რომ გენი არის დნმ-ის ჯაჭვის მონაკვეთი, რომელზეც ფიქსირდება გარკვეული ცილის მოლეკულის სტრუქტურა. ზოგიერთ გენს აქვს მხოლოდ 800 ბაზის წყვილი, ზოგს აქვს დაახლოებით მილიონი. ადამიანს დაახლოებით 80-90 ათასი გენი აქვს. ორგანიზმის თანდაყოლილი გენების ერთობლიობას მისი გენომი ეწოდება.

ბოლო წლებში გაჩნდა გენეტიკის ახალი დარგი – გენომიკა, რომელიც სწავლობს არა ცალკეულ გენებს, არამედ მთელ გენომებს. მოლეკულურ ბიოლოგიასა და გენეტიკურ ინჟინერიაში მიღწევებმა ადამიანებს გენეტიკური ტექსტების წაკითხვის შესაძლებლობა მისცა - პირველ რიგში ვირუსების, ბაქტერიების და საფუარის. ახლა კი, პირველად, შესაძლებელი გახდა მრავალუჯრედიანი ცხოველის გენომის სრულად წაკითხვა - მილიმეტრიანი მიკროსკოპული ჭია, რომელიც ნიადაგში ცხოვრობს. ადამიანის გენომის გაშიფვრა მთელი მსოფლიოს მასშტაბით ლაბორატორიებში მიმდინარეობს. ეს საერთაშორისო პროგრამა ამოქმედდა 1989 წელს, ამავე დროს, გამოჩენილი ბიოლოგის, გარდაცვლილი აკადემიკოსის A.A. Baev-ის ინიციატივითა და ენერგიით, პროგრამას შეუერთდა რუსეთიც. მიმდინარე წლის თებერვალში მოსკოვის მახლობლად ჩერნოგოლოვკაში ჩატარდა კონფერენცია "ადამიანის გენომი-99", რომელიც მიეძღვნა ამ სამუშაოს დაწყებიდან მეათე წლისთავს და მისი ინიციატორის ხსოვნას, რომელიც პირველად ხელმძღვანელობდა პროგრამის რუსულ ნაწილს. ხუთი წელი. ახლა მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყანაში, ლაბორატორიებში, რომლებმაც დაყვეს "სამუშაო წინა მხარე" ერთმანეთში (საერთო ჯამში, დაახლოებით სამი მილიარდი ნუკლეოტიდის წყვილის წაკითხვაა საჭირო), ყოველდღიურად ხდება მილიონზე მეტი ნუკლეოტიდის წყვილის გაშიფვრა და ტემპი. მუშაობა ჩქარდება.

გამოქვეყნებულ სტატიაში საუბარია გენომიკის წარმატებებსა და პერსპექტივებზე.

როგორ იყო

ბიოლოგიამ, ზოგადი აღიარებით, გამავალი საუკუნის მეორე ნახევარში საბუნებისმეტყველო მეცნიერებებში დომინანტური პოზიცია დაიკავა. 1998 წლის ბოლოს ამ თვალსაზრისმა მიიღო ახალი ძლიერი დადასტურება: დასრულდა რვაწლიანი სამუშაო მრავალუჯრედიანი ცხოველის, მრგვალი ჭიის, ნემატოდის გენომის სტრუქტურის (გენების ნაკრები და გენთაშორისი რეგიონების) სტრუქტურის გაშიფვრაზე. ლათინური სახელი Caenorhabditis elegans.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს არის ძალიან პატარა ჭია, უფრო ჭიას ჰგავს, ყოველგვარი გაზვიადების გარეშე, ბიოლოგიაში ახალი ეპოქის დასაწყისია. ამ ნემატოდის გენომი შედგება 97 მილიონი დნმ ნუკლეოტიდის წყვილისაგან, მომრგვალებული 0,1 მილიარდ წყვილამდე. ადამიანის გენომი, უმეტესი შეფასებით, არის 3 მილიარდი ნუკლეოტიდური წყვილი. განსხვავება 30-ჯერ არის. თუმცა, სწორედ ამ ნამუშევარმა საბოლოოდ დაარწმუნა ყველაზე თავდაჯერებული სკეპტიკოსებიც კი, რომ ადამიანის მთელი გენომის სტრუქტურის გაშიფვრა არა მხოლოდ შესაძლებელია, არამედ მიღწევადიც უახლოეს წლებში.

C. elegans-ის გენომის დეკოდირება ან, როგორც ბიოლოგები უწოდებენ, თანმიმდევრობა განხორციელდა ერთობლივი პროექტის სახით ორი კვლევითი ჯგუფის მიერ: ვაშინგტონის უნივერსიტეტის გენომის თანმიმდევრობის ცენტრიდან (აშშ) და სანჯერის ცენტრიდან (კემბრიჯი, ინგლისი). 1998 წლის 11 დეკემბრით დათარიღებულმა ჟურნალმა Science-მა გამოაქვეყნა სტატიების სერია, სადაც დეტალურად იყო აღწერილი ეს მართლაც მონუმენტური ნაშრომი. ამ ნაშრომის ავტორთა რიცხვი იმდენად დიდია, რომ ჟურნალმა არ გამოაქვეყნა სია, რომელიც მკითხველს ინტერნეტში მიმართა და ავტორებს უბრალოდ უწოდა "C. elegans Sequencer Consortium". ეს, ალბათ, პირველი შემთხვევაა მეცნიერების ისტორიაში, როდესაც აღმოჩენა, თავიდანვე და ავტორების თანხმობით, თითქოს ანონიმური ხდება. ეს ნამუშევარი სამართლიანად შეიძლება ჩაითვალოს ხატად, სიმბოლოა "ინდუსტრიული" მეცნიერება. თანამედროვე მეცნიერების თვალსაჩინო სიმბოლო, სადაც უზარმაზარი ფინანსური ინვესტიციები, რობოტიზაცია, ავტომატიზაცია, მენეჯმენტი, დისციპლინა, კოორდინაცია გადამწყვეტი როლი ითამაშა, ამ ეტაპზე განზე გადადის ინდივიდუალური პროექტის მონაწილეთა ინტელექტისა და შემოქმედებითი გამომგონებლობის როლი.

სამართლიანი იქნება გავიხსენოთ ვინ მიიპყრო პირველად ყურადღება C. elegans-ზე, როგორც კვლევის ობიექტზე. 1960-იანი წლების შუა ხანებში სიდნეი ბრენერი, გამოჩენილი მოლეკულური გენეტიკოსი, რომელმაც უზარმაზარი წვლილი შეიტანა გენეტიკური კოდის შესწავლაში, მუშაობდა მოლეკულური ბიოლოგიის ცნობილ ლაბორატორიაში კემბრიჯში, ინგლისში (მასში იყვნენ ნობელის პრემიის ლაურეატები F. Crick, J. Kendrew, M. Perutz, A. Klug და სხვა ცნობილი მკვლევარები). კოდზე მუშაობის შემდეგ ს.ბრენერმა გადაწყვიტა მიეძღვნა ნერვული სისტემის და მისი წარმოშობისა და ფორმირების გზების შესწავლას. მან შენიშნა პაწაწინა ჭია (C. elegans), რომელიც შედგებოდა მხოლოდ 959 უჯრედისაგან, რომელთაგან 302 იყო ნეირონები, ნერვული უჯრედები. ნემატოდის შესანიშნავი თვისება იყო მისი გამჭვირვალეობა: შეგიძლიათ აკონტროლოთ თითოეული ცალკეული უჯრედის ქცევა და ბედი! სიდნეი ბრენერმა მიიპყრო ნიჭიერი ახალგაზრდა მკვლევარები თავის "ნემატოდის" ლაბორატორიაში, რომლებმაც ბევრი მნიშვნელოვანი აღმოჩენა გააკეთეს. ბევრი მათგანი გახდა „ძრავი“ იმ თანმიმდევრობის პროექტისა, რომელიც განხორციელდა Sanger Center-ში.

ბუნებრივია, შეუძლებელია ისეთი გიგანტური ზომის გენომის გაშიფვრა, როგორიც არის დასახელებული ნემატოდის (შეგახსენებთ: 97 მილიონი წყვილი დნმ ნუკლეოტიდი) უზარმაზარი მოსამზადებელი სამუშაოების გარეშე. იგი ძირითადად დასრულდა 1989 წლისთვის. თავდაპირველად აშენდა მთელი ნემატოდის გენომის ფიზიკური რუკა. ფიზიკური რუკა წარმოადგენს ცნობილი სტრუქტურის (მარკერების) დნმ-ის მცირე მონაკვეთებს, რომლებიც მდებარეობს ერთმანეთისგან გარკვეულ მანძილზე.

და 1990 წელს დაიწყო თავად თანმიმდევრობა. მისი მაჩვენებელი 1992 წელს იყო 1 მილიონი ბაზის წყვილი წელიწადში. ეს მაჩვენებელი რომ შენარჩუნებულიყო, მთელი გენომის გაშიფვრას თითქმის 100 წელი დასჭირდებოდა! შესაძლებელი იყო მუშაობის დაჩქარება უმარტივესი გზით - თითოეულ ცენტრში მკვლევართა რაოდენობა გაიზარდა დაახლოებით 100-მდე. ხალხი და მანქანები მუშაობდნენ საათის განმავლობაში, თითოეული აპარატის პროდუქტიულობა გაიზარდა ტრასების დიდი რაოდენობის გამო, რომლებზეც დნმ ფრაგმენტების თანმიმდევრობა მოხდა.

როდესაც C. elegans-ის დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა გამოვლინდა, ორი მცდარი წარმოდგენა უნდა გაფანტულიყო. ჯერ ერთი, აღმოჩნდა, რომ მას აქვს არა 15 ათასი გენი, როგორც თავდაპირველად ეგონათ, არამედ 19099 წ გენები ქრომოსომების გასწვრივ შედარებით თანაბრად ნაწილდება, თუმცა ცენტრალურ ნაწილში კიდევ უფრო მეტია.

თუ საფუარში გენომში არსებული გენების ნახევრის ფუნქცია უცნობია (ე.წ. მდუმარე გენები), მაშინ ჭიაში ეს წილი კიდევ უფრო დიდია: 19 ათასი გენიდან 12 ათასი საიდუმლო რჩება.

ორმა კვლევითმა ცენტრმა, რომლებმაც გადაჭრეს უზარმაზარი სირთულის ამოცანა, შეიძინეს უნიკალური გამოცდილება - როგორც თავად შედეგების მიღების პროცესში, ასევე მათი გააზრების, შენახვისა და დამუშავების პროცესში. ამიტომ გასაკვირი არ არის, რომ ორივე ჯგუფმა ცოტა ხნის წინ განაცხადა, რომ მზად იყო ამოეხსნას ადამიანის გენომის ნახევარი სტრუქტურა, რაც 15-ჯერ აღემატება ჭიის გენომს. და ეს რეალურია. ნება მომეცით მოგცეთ ეს ნომრები. ამჟამად მსოფლიოში დღეში 1 მილიონზე მეტი ნუკლეოტიდური წყვილის გაშიფვრა ხდება - იმდენივე, რამდენიც 1992 წელს. სიჩქარე გაიზარდა 365-ჯერ!

ნემატოდის გენომის თანმიმდევრობის მნიშვნელობა, რა თქმა უნდა, ბევრად სცილდება იმას, რაც შეიძლება ეწოდოს ადამიანის გენომის გაშიფვრის საცდელ ადგილს. C. elegans არის პირველი მრავალუჯრედიანი ორგანიზმი, რომლის გენომი თითქმის მთლიანად გამოვლინდა. შეგახსენებთ, რომ ორი წლის წინ გაიშიფრეს ევკარიოტული ორგანიზმის პირველი გენომი - საფუარი, ანუ ორგანიზმი, რომლის უჯრედები შეიცავენ წარმოქმნილ ბირთვებს. (ევკარიოტებში შედის ყველა უმაღლესი ცხოველი და მცენარე, ასევე ერთუჯრედიანი და მრავალუჯრედიანი წყალმცენარეები, სოკოები და პროტოზოები. საფუარი, ბიოლოგიური ტაქსონომიის მიხედვით, მიეკუთვნება უჯრედულ სოკოებს.) სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ორ წელიწადში გზა ერთუჯრედიანის გენომიდან მრავალუჯრედიანი ორგანიზმის გენომი გადაეცა. ბიოლოგებმა იციან, რომ ეს არის გიგანტური მანძილი ევოლუციის კიბეზე და, შესაბამისად, გენომის გართულების გზაზე. საოცარია, რა წარმოუდგენლად სწრაფად გაიარა ეს გზა!

ბაქტერიების გენომის შედარება (20-ზე მეტი გენომი უკვე ცნობილია) საფუარის და ნემატოდების გენომებთან, ევოლუციურ ბიოლოგებს აქვთ უნიკალური შესაძლებლობა შეადარონ არა ცალკეული გენები ან გენების ანსამბლები, არამედ მთელი გენომი - ასეთი შესაძლებლობა ბიოლოგიაში უბრალოდ. ათი წლის წინ არ არსებობდა, მაგრამ ეს მხოლოდ ოცნება იყო. უახლოეს თვეებში, როდესაც მიღებული ინფორმაციის უზარმაზარი მოცულობის ათვისება და გაგება დაიწყება, ჩვენ უნდა ველოდოთ ფუნდამენტურად ახალი ცნებების გაჩენას ბიოლოგიური ევოლუციის თეორიაში.

ახალი მონაცემები და პერსპექტივები ბიოლოგიაში

რა პერსპექტივები იხსნება ახლა ბიოლოგიაში? აქ არის ყველაზე აშკარა. ადამიანებს ნემატოდებზე მხოლოდ ხუთჯერ მეტი გენი აქვთ. აქედან გამომდინარე, ადამიანის გენომის მინიმუმ 20%-ს უნდა ჰქონდეს ნათესავები ახლა უკვე ცნობილ C. elegans გენებს შორის. ეს მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს ახალი ადამიანის გენების ძიებას. ჯერ კიდევ უცნობი ნემატოდის გენების ფუნქციების შესწავლა ბევრად უფრო ადვილია, ვიდრე მსგავსი გენები ადამიანებში. ჭიის გენები ადვილად შეიცვლება (მუტაცია), იმავდროულად აკონტროლებს გენის სტრუქტურასა და ორგანიზმის თვისებებს. ამ გზით შესაძლებელია ჭიაში გენის პროდუქტების (ანუ ცილების) ბიოლოგიური როლის იდენტიფიცირება და შემდეგ ამ მონაცემების ექსტრაპოლაცია სხვა ორგანიზმებზე, პირველ რიგში ადამიანებზე. ან შეგიძლიათ დათრგუნოთ გენების აქტივობა (მაგალითად, სპეციფიური რნმ-ის სპეციალური მოლეკულების გამოყენებით) და აკონტროლოთ როგორ იცვლება ორგანიზმის ქცევა. ეს გზა ასევე ავლენს უცნობი გენების ფუნქციებს და, რა თქმა უნდა, დიდ გავლენას მოახდენს ადამიანის გენომისა და სხვა უმაღლესი ორგანიზმების შესწავლაზე.

ბიოლოგებს ყოველთვის აინტერესებთ კითხვა: როგორ რეგულირდება გენების მუშაობა? მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენ ბევრი რამ ვიცით ამის შესახებ, ჩვენი ცოდნა ძირითადად ცალკეული გენებიდან არის მიღებული და, შესაბამისად, არ იძლევა სრულ სურათს მთლიანი გენომის ფუნქციონირების რეგულირების შესახებ. დღესდღეობით ეგრეთ წოდებული ბიოჩიპების ტექნოლოგია (კიბერნეტიკაში მიკროჩიპების ანალოგიით) სწრაფად ვითარდება. ეს არის პატარა ფირფიტები, რომლებზეც ზუსტი ინსტრუმენტების გამოყენებით, დნმ-ის ფრაგმენტების მიკროსკოპული რაოდენობა გამოიყენება ათასობით წერტილში, ერთმანეთისგან მკაცრად ფიქსირებულ მანძილზე.

ასეთი მიკრომაივი შეიძლება შეიცავდეს, მაგალითად, ნემატოდის 19000 გენს - თითო გენს თითოეულ წერტილში - და შეიძლება გამოყენებულ იქნას იმის დასადგენად, თუ რომელი გენები მუშაობს მოცემულ ჭიის უჯრედში და რომელი ჩუმად. რა თქმა უნდა, უჯრედების გამოყენება შესაძლებელია განვითარების ნებისმიერ ეტაპზე და ჭიის სხეულის ნებისმიერი ნაწილიდან. შედეგად, მკვლევარი მიიღებს ინფორმაციას ჭიის განვითარების ნებისმიერ ეტაპზე ნებისმიერი უჯრედის ყველა გენის ფუნქციური მდგომარეობის შესახებ. ექსპერიმენტები უკვე დაწყებულია და ყველა მიზეზი არსებობს, რომ ეჭვი არ შეგვეპაროს, რომ პირველ შედეგებს წელს გავიგებთ. ეს იქნება მართლაც რევოლუციური გარღვევა განვითარების ბიოლოგიისთვის. გარდა სრულყოფილი მიკროტექნოლოგიისა, ეს ექსპერიმენტები ასევე საჭიროებს სრულყოფილ კომპიუტერულ პროგრამებს, რათა მიღებული მონაცემების გაგება და ინტერპრეტაცია შესაძლებელი იყოს.

ბიოჩიპის ტექნიკა ხსნის ახალ სტრატეგიას ბიოლოგიის ერთ-ერთი ყველაზე რთული პრობლემის გადასაჭრელად - სასიგნალო მარეგულირებელი გზების ურთიერთდაკავშირების პრობლემა. მთავარი სირთულე ის არის, რომ მრავალი გენის ცილოვანი პროდუქტების ურთიერთქმედება ერთდროულად ხდება და ცილების კომბინაციები იცვლება არა მხოლოდ დროში, არამედ უჯრედულ სივრცეშიც. შედეგად, ცალკეული გენების და მათი პროდუქტების შესწავლა (რაც ძირითადად აქამდე ხდებოდა) ხშირად არაეფექტური იყო.

როგორია C. elegans-ის გენომში არსებული რეგიონების თანაფარდობა, რომლებიც კოდირებენ ცილის სინთეზს (ეგზონები) და იმ რეგიონებს, რომლებიც არა (ინტრონები)? კომპიუტერული ანალიზი აჩვენებს, რომ ეგზონები და ინტრონები ნემატოდის გენომში დაახლოებით თანაბარ წილს იკავებენ (27 და 26%), დანარჩენი (47%) არის განმეორებითი, ინტერგენური რეგიონები და ა.შ., ანუ დნმ მეცნიერებისთვის უცნობი ფუნქციებით.

თუ ამ მონაცემების გამოყენებით შევადარებთ საფუარის გენომსა და ადამიანის გენომს, აშკარა ხდება, რომ ევოლუციის დროს მკვეთრად მცირდება თითო გენომში კოდირების რეგიონების პროპორცია: საფუარში ის ძალიან მაღალია, ადამიანებში კი ძალიან მცირე. ეს ცნობილია შედარებით დიდი ხნის განმავლობაში, მაგრამ ახლა ამ ურთიერთობებმა შეიძინა არა მხოლოდ რაოდენობრივი საზომი, არამედ სტრუქტურული საფუძველი. ჩვენ, ერთი შეხედვით, საკმაოდ პარადოქსულ დასკვნამდე მივდივართ. ევკარიოტებში ევოლუცია ქვედადან უფრო მაღალ ფორმებთან ასოცირდება გენომის „განზავებასთან“ - დნმ-ის სიგრძის ერთეულზე სულ უფრო ნაკლები ინფორმაციაა ცილების და რნმ-ის სტრუქტურის შესახებ და სულ უფრო მეტი ინფორმაცია „არაფრის შესახებ“, ანუ, ჩვენთვის გაუგებარი და წაუკითხავი.

ეს არის ბიოლოგიური ევოლუციის ერთ-ერთი უდიდესი საიდუმლო. არსებობს მრავალი ვარაუდი "დამატებით" დნმ-ის შესახებ, ხშირად პირდაპირ საპირისპირო მნიშვნელობით. მრავალი წლის წინ, ფ. კრიკმა, დნმ-ის ორმაგი სპირალის ერთ-ერთმა მამამ, ამ „ზედმეტ“ დნმ-ს „ეგოისტური“ ან „ნაგავი“ უწოდა. მან მიიჩნია ეს ევოლუციის ღირებულებად, რომელიც გროვდება გენომში გენეტიკური პროცესების არასრული სრულყოფის შედეგად, „ბალასტი“, ანაზღაურება დანარჩენი გენომის სრულყოფისთვის. შესაძლებელია, რომ ადამიანის და სხვა უმაღლესი ორგანიზმების დნმ-ის ზოგიერთი მცირე „ეგოისტური“ ფრაქცია მართლაც ამ ტიპის იყოს. თუმცა, ახლა ცხადი გახდა, რომ „ეგოისტური“ დნმ-ის ძირითადი ნაწილი შენარჩუნებულია ევოლუციაში და იზრდება კიდეც, რადგან მის მფლობელებს ევოლუციურ უპირატესობას ანიჭებს.

"ეგოისტური" დნმ-ის კლასიკური მაგალითია დნმ-ის მონაკვეთების ეგრეთ წოდებული მოკლე გამეორებები (Alu ელემენტები, ალფა სატელიტური დნმ და სხვა). როგორც ბოლო წლებში გაირკვა, მათი სტრუქტურა აბსოლუტურად კონსერვატიულია, ანუ მუტაციები, რომლებიც არღვევს ამ ელემენტების ბუნების მიერ დადგენილ „წესებს“ არ არის დაცული, ისინი „უარყოფილია“ შერჩევით. სტრუქტურული თანმიმდევრულობა არის ძლიერი არგუმენტი იმ იდეის სასარგებლოდ, რომ ასეთი რეგიონები საერთოდ არ არის „ეგოისტური“, მაგრამ წარმოადგენს დნმ-ის ძალიან მნიშვნელოვან ნაწილს სახეობის სიცოცხლისთვის. სხვა საქმეა, რომ ჩვენ ჯერ არ ვიცით ზუსტად რა არის მისი ბიოლოგიური როლი.

ადამიანის გენომიკა და კაცობრიობის მომავალი

დღეს, თითქმის ყოველდღე, შეერთებული შტატებისა და დასავლეთ ევროპის ქვეყნების ზოგადი პრესა ავრცელებს ინფორმაციას სულ უფრო მეტი ახალი ადამიანის გენების და მათი ფუნქციების ან კავშირების შესახებ გარკვეულ დაავადებებთან. 1998 წელს აშშ-ს მთავრობამ დახარჯა 300 მილიონი დოლარი ადამიანის გენომის შესწავლის პროექტზე, ხოლო კერძო კომპანიებმა, პირველ რიგში, ბიოტექნოლოგიაზე, ამ თანხაზე მეტიც კი. მსოფლიოს ყველაზე განვითარებულ ქვეყნებიდან მინიმუმ 20-ს აქვს საკუთარი ეროვნული პროგრამები ადამიანის გენომის შესასწავლად.

ახლა გენომიურმა პროგრამამ უკვე დაამტკიცა თავისი განსაკუთრებული მნიშვნელობა ზოგადად ცხოვრების შესახებ ჩვენი ცოდნის განვითარებისთვის. საინტერესოა გავიხსენოთ, როგორ მიიღეს ეს იდეები, როდესაც თავდაპირველად განიხილეს და პროგრამა შეიქმნა. შემდეგ სამეცნიერო საზოგადოება ორ ნაწილად გაიყო: ერთი ენთუზიაზმით მიესალმა გენომიური პროგრამის იდეას, ხოლო მეორე - სკეპტიციზმით, უნდობლობითა და ეჭვით. ამ მეორე ჯგუფს შორის იყვნენ გამოჩენილი მეცნიერები, როგორიცაა ნობელის პრემიის ლაურეატი დევიდ ბალტიმორი, საპირისპირო ტრანსკრიფციის ერთ-ერთი მამა. ოპონენტების მთავარი წინააღმდეგობა: გენომიური პროგრამის შექმნა მიზნად ისახავს დიდი ფინანსური რესურსების მოზიდვას (და ამით მათ ბიოლოგიის სხვა სფეროებიდან ჩამოშორებას), და არა ახალი ცოდნის მიღებას.

გასულმა 10 წელმა აჩვენა, რომ ბიოლოგიური პრობლემების გაგების ახალმა დონემ, რომელიც წარმოიშვა გენომიური კვლევის შედეგების შედეგად, უკვე გაამართლა ყველა ორგანიზაციული ძალისხმევა და ფინანსური ინვესტიცია. უფრო მეტიც, ცხადი გახდა, რომ მოპოვებული ინფორმაციის მიღება არ შეიძლებოდა უბრალოდ ასობით ინდივიდუალური კვლევითი ჯგუფის, თუნდაც მაღალკვალიფიციური და კარგად აღჭურვილი ჯგუფის მხარდაჭერით. მაგრამ ამავე დროს, ჩვენ ახლა გვესმის, რომ 10 წლის წინ რთული იყო ადამიანის გენომიკის (ბიოლოგიის დარგი, რომელიც სწავლობს გენომებს) გავლენის სიღრმისა და სიგანის შეფასებას მთლიან ბიოლოგიაზე.

გენომის პროგრამის წინააღმდეგ ერთ-ერთი ძლიერი არგუმენტი იყო ისიც, რომ ბიოლოგიის „ინდუსტრიალიზაცია“ გამოიწვევს მისი შემოქმედებითი პოტენციალის დაკარგვას, „პატარა“ ბიოლოგიის გაქრობას - მცირე კვლევითი ჯგუფები ნიჭიერი, ორიგინალური მოაზროვნე მკვლევარების ხელმძღვანელობით, რომლებიც არ მინდა მუშაობა "დნმ-ის ქარხნებში". მეცნიერთა შორის, ვინც ასეთ შეხედულებებს ფლობდა, იყო, მაგალითად, ბრიუს ალბერტსი, აშშ-ის ეროვნული აკადემიის ამჟამინდელი პრეზიდენტი.

რა თქმა უნდა, მართალია, რომ გენომიურ პროგრამაში ერთ-ერთი მთავარი რგოლი არის თანმიმდევრობა, რომელიც ასეთი გიგანტური მასშტაბით მხოლოდ ინდუსტრიული მეთოდებით არის მიღწევადი. თუმცა, ამ ეტაპის მიღწევა მოითხოვდა დიდ ინტელექტუალურ ძალისხმევას, ახალ ინსტრუმენტაციას, ახალ მეთოდებს და კვლევის ახალ ინსტრუმენტებს. ეს მოითხოვდა ცალკეული მეცნიერების შემოქმედებით ძალისხმევას. და ეს შემოქმედება, როგორც ინდუსტრიალიზაციის აუცილებელი კომპონენტი, სკეპტიკოსებმა არ შეაფასეს.

ადამიანის გენომიკაში შემუშავებულ იდეებსა და მეთოდებს აქვთ უნივერსალური მნიშვნელობა და გამოიყენება ბიოლოგიური პრობლემების უზარმაზარი დიაპაზონის გადასაჭრელად, რომლებიც შორს არის ადამიანის გენომისგან. გავიხსენოთ მხოლოდ რამდენიმე მათგანი.

გენომის რუკებისთვის (კვლევის სავალდებულო ეტაპი, რომელიც წინ უძღვის თანმიმდევრობას), შემუშავებულია უაღრესად ეფექტური ტექნიკა, როგორიცაა რადიაციული ჰიბრიდები (უჯრედების კოლექციები, რომლებშიც თითოეული ქრომოსომის სხვადასხვა მცირე ფრაგმენტები ამოღებულია), ან ხელოვნური საფუარის ქრომოსომები, რომლებიც შეიცავს ადამიანის უზარმაზარ ფრაგმენტებს. ქრომოსომები, ბაქტერიული და ფაგური ვექტორები, რომლებიც ადამიანის დნმ-ის ფრაგმენტების გამრავლების (კლონირების) საშუალებას იძლევა... ახალმა ტექნოლოგიებმა ერთად შესაძლებელი გახადა ადამიანის გენომის დეტალური რუქის აგება, რომელიც 1998 წლის ბოლოს შეიცავდა 30 ათასზე მეტ მარკერს, რომლებიც ქმნიდნენ გენომის დეტალური რუკა.

თანმიმდევრობის ტექნოლოგია სწრაფად განვითარდა (მაგალითად, მრავალარხიანმა კაპილარული ელექტროფორეზიმ მკვეთრად დააჩქარა და შეამცირა დნმ-ის პირველადი სტრუქტურის გაშიფვრის ღირებულება) და შეიქმნა კომპიუტერული პროგრამები, რომლებიც შესაძლებელს ხდის გენების პოვნას გაშიფრულ დნმ-ის სექციებში.

მნიშვნელოვანია ხაზგასმით აღვნიშნოთ, რომ მთელი ეს ინსტრუმენტაცია და მეთოდოლოგია შეიძლება სრულად იქნას გამოყენებული ნებისმიერ გენომზე, ბაქტერიებიდან ფერმის ცხოველებსა და მცენარეებამდე.

შესაძლოა, მიკრობიოლოგიამ ამჟამად ყველაზე მეტად ისარგებლა ადამიანის გენომიკის განვითარებით, რადგან უკვე გაშიფრულია 20-ზე მეტი სრული გენომი, მათ შორის მრავალი საშიში დაავადების გამომწვევი აგენტები (ტუბერკულოზი, ტიფი, კუჭის წყლული და სხვა). თამამად შეიძლება ითქვას, რომ გენომიური პროექტის გარეშე, ეს მონაცემები გაცილებით გვიან და, ალბათ, გაცილებით მცირე მოცულობით იქნებოდა მიღებული. პათოგენური ბაქტერიების გენომიური სტრუქტურის ცოდნა ძალზე მნიშვნელოვანია ვაქცინების (და რაციონალურად შემუშავებული) შესაქმნელად, დიაგნოსტიკური და სხვა სამედიცინო მიზნებისთვის. გენომიკას ასევე აქვს დიდი გავლენა სამედიცინო გენეტიკაზე, რომელიც ეხება მემკვიდრეობითი დაავადებების გენურ დიაგნოზს და მრავალი გავრცელებული დაავადებისადმი მიდრეკილების გენეტიკურ საფუძველს.

კერძო კომპანიებმა, რომლებმაც დააფინანსეს პროექტი, მიიღეს ათასობით პატენტი ახალი გენების, დნმ-ის ფრაგმენტების, ახალი ტექნიკისა და
და ა.შ. ამას აქვს ერთგვარი ორმაგი ეფექტი. ერთის მხრივ, გენომიკა იძენს ძლიერ დამატებით იმპულსს განვითარებისთვის, ხოლო მეორეს მხრივ, გენომიკის კომერციალიზაცია იწვევს იმ ფაქტს, რომ მიღებული ინფორმაციის მრავალი ნაწილი კლასიფიცირებულია კომპანიების მიერ, განსაკუთრებით მიკროორგანიზმების გენომიკაზე, რაც აიძულებს ზოგიერთ მეცნიერს იგივეს გაკეთება.

ადამიანის გენომიკაში შემუშავებული და პრაქტიკულად დანერგილი პიროვნული იდენტიფიკაციის გენომიურ მეთოდებს საზოგადოებისთვის შორსმიმავალი შედეგები აქვს. მართლაც, კრიმინოლოგიას აქვს ადამიანის დანაშაულის ან უდანაშაულობის დადასტურების აბსოლუტურად საიმედო მეთოდი. ასეთი გენომიური ანალიზისთვის (ხშირად უწოდებენ გენომურ თითის ანაბეჭდს) საკმარისია ერთი წვეთი სისხლი, ერთი თმა, ფრჩხილი, ოფლის კვალი, სპერმა, ნერწყვი, ქერტლი და ა.შ. დღეს მსოფლიოში ათასობით ადამიანია ნასამართლევი ან გამართლებულია მხოლოდ გენომიური ანალიზის საფუძველზე. ადამიანთა ოჯახური კავშირების იდენტიფიცირება ახლა წყვეტს მამობისა და მშობიარობის პრობლემებს, მემკვიდრეობითი უფლებებისა და ქონების პრობლემებს ნათესავებსა და არანათესავებს შორის, თუ ეს პრობლემები წარმოიქმნება.

დიდ ინტერესს იწვევს გენომიკის შემოჭრა კაცობრიობის ისტორიაში, ეთნოგრაფიაში, ენათმეცნიერებაში და კაცობრიობის ცოდნის სხვა სფეროებში. ამ ორბიტაში უკვე ჩართულია ბიოლოგიური მეცნიერებები, როგორიცაა ანთროპოლოგია და პალეონტოლოგია და ევოლუციის თეორია. უძველესი დროიდან ცივილიზაციების ისტორიაში ბევრი საკამათო საკითხი გადაწყდება არა ისტორიკოსების, არამედ გენომის მეცნიერების მიერ. მაგალითად, უკვე ნათელია (თუმცა ეს სამუშაო სულ ახლახანს დაიწყო), რომ მსოფლიოში (და, რა თქმა უნდა, რუსეთშიც) მრავალი ხალხის წარმოშობა და მიგრაცია ყველაზე ადვილი იქნება გენომიური მარკერების გამოყენებით, რომლებიც გვაწვდიან რაოდენობრივ და ერთმნიშვნელოვან ინფორმაციას. .

ადამიანის გენომის პროგრამა, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, არის უნივერსალური ადამიანის პროგრამა. თითოეული ლაბორატორია, არ აქვს მნიშვნელობა რომელ ქვეყანაში მდებარეობს, თავისი წვლილი შეაქვს მასში. და როგორც კი ვინმე მოახერხებს ახალი გენის სტრუქტურის აღმოჩენას, ეს ინფორმაცია მაშინვე შედის მონაცემთა საერთაშორისო ბანკში, რომელიც ხელმისაწვდომია ყველა მკვლევარისთვის. გაზვიადების გარეშე, უნდა ითქვას, რომ კომპიუტერული მეცნიერების განვითარება მართლაც უზარმაზარ როლს თამაშობს გლობალური გენომიური პროგრამის წარმატებაში.

რუსეთში ამ პროგრამის ფარგლებში 100-მდე კვლევითი ჯგუფი მუშაობს. არის ორიგინალური ნამუშევრები, რომლებმაც მიიღეს საერთაშორისო აღიარება (მხოლოდ გასულ წელს პროგრამის მონაწილეებმა 70-ზე მეტი სტატია გამოაქვეყნეს საერთაშორისო ჟურნალებში). პირველი ხუთი წლის განმავლობაში, პროგრამაში მთავარი იყო რუქების შედგენა, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, „იდენტიფიკაციის ნიშნების“ განთავსება, მცდელობა იმის გაგების, თუ სად, ქრომოსომის რომელ ნაწილში არიან განლაგებული მეცნიერები - ისევე როგორც წარსულის გეოგრაფები. შეადგინა დედამიწის პირველი რუკები.

ახლა ყურადღება გადატანილია და მკვლევარები ცდილობენ დაადგინონ ცალკეული გენების ფუნქციები. ეს არის გადასვლა "ინდუსტრიული მეცნიერებიდან", რომელიც მოითხოვს პირველ რიგში აღჭურვილობას ინტელექტუალურ მეცნიერებამდე. და ამ ეტაპზე ჩვენ ვიმედოვნებთ, რომ წარმატებას მივაღწევთ. „მასობრივი წარმოება“ ჩვენთვის მიუწვდომელი იყო, პირველ რიგში, დაფინანსების არარსებობის გამო, თანაც, რუს მეცნიერებს არასოდეს უყვარდათ მექანიკური მუშაობა.

10 წლის შემდეგ რომ გადავხედოთ, გენომიკის მნიშვნელობა არ იყო შეფასებული და მისი გავლენა გაცილებით ფართო და ღრმა იყო, ვიდრე მოსალოდნელი იყო. ასევე ნათელია, რომ გენომის პროექტის შექმნა უზარმაზარი მიღწევა იყო ბიოლოგებისთვის მთელს მსოფლიოში, რადგან პირველად მან მოათავსა ბიოლოგია იმ მეცნიერებებს შორის, რომლებსაც შეუძლიათ გლობალური პროექტების განხორციელება უზარმაზარი არა მხოლოდ ზოგადი სამეცნიერო, არამედ პრაქტიკული. გამომავალი. თუ შევადარებთ გენომიურ პროექტს კოსმოსური კვლევის პროექტთან (მთვარეზე და მარსზე ფრენების პროგრამა, დედამიწის მახლობლად მდებარე სადგურების პროგრამა), ცხადია, რომ ბიოლოგიური პროგრამა, რომელიც მრავალჯერ იაფია, არათუ არ ჩამოუვარდება თავის ზემოქმედებას. ადამიანების ცხოვრებაზე, მაგრამ საბოლოო ჯამში, აუცილებლად გადააჭარბებს კოსმოსური პროგრამების მიღწევებს, რადგან ის გავლენას მოახდენს 21-ე საუკუნეში დედამიწის თითქმის ყველა მკვიდრზე.

1000 გენომის პროექტი არის მასშტაბური პროექტი, რომელიც დაიწყო 2008 წლის იანვარში, რომლის თავდაპირველი მიზანი იყო ათასობით ადამიანის - სხვადასხვა რასისა და ეროვნების წარმომადგენელთა გენომის სრული თანმიმდევრობა (გაშიფვრა). მუშაობაში მონაწილეობა მიიღეს მკვლევართა გუნდებმა აშშ-დან, დიდი ბრიტანეთიდან, იტალიიდან, პერუდან, კენიიდან, ნიგერიიდან, ჩინეთიდან და იაპონიიდან. ადამიანის სრული გენომის გაშიფვრა ადვილი საქმე არ არის, რადგან

შეიცავს 20-25 ათას აქტიურ გენს. ამასთან, ეს ქმნის ყველა გენის ძალიან მცირე ნაწილს - დანარჩენი ეკუთვნის ეგრეთ წოდებულ "უსარგებლო დნმ-ს", ანუ ისინი არ აკოდირებენ არცერთ ცილას. მაგრამ "უსარგებლო დნმ"-ის გათვალისწინებით, ადამიანის გენომის მოცულობა დაახლოებით 3 მილიარდ ნუკლეოტიდურ წყვილს აღწევს.

მეცნიერთა მიერ შესრულებული ფართომასშტაბიანი სამუშაო პირდაპირ კავშირშია პლანეტაზე მცხოვრებ ყველა ადამიანთან. სამუშაოს დროს მეცნიერებმა შეძლეს 2504 ადამიანის გენომის გაშიფვრა, რომლებიც წარმოადგენენ 26 სხვადასხვა პოპულაციას. მკვლევარებმა შეძლეს ზუსტად დაედგინათ, თუ რა ვარიაციები აქვს ადამიანის თითოეულ გენს - და ეს შეიძლება დაგვეხმაროს იმის გაგებაში, თუ რა გენეტიკურ დაავადებაზეა პასუხისმგებელი იგი. მეცნიერებმა უკვე შეძლეს ამის გაგება

რომელი გენეტიკური ვარიაციებია პასუხისმგებელი გულის კუნთის დაავადებების წარმოქმნაზე (მიოკარდიუმი), კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ქრონიკული ანთება, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (ჰემოგლობინის სტრუქტურის დარღვევა) ან გოშეს დაავადება - მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს კომპლექსური ცხიმების დაგროვებას ბევრი ქსოვილი, მათ შორის ელენთა, ღვიძლი, თირკმელები, ფილტვები, ტვინი და ძვლის ტვინი.

სამუშაოს შედეგად მიღებული მონაცემები ხელმისაწვდომია პროექტის ვებსაიტზე. სამშაბათიდან ოთხშაბათის ჩათვლით ღამით ჟურნალში Natureგამოვიდა ორი სტატია, წარმოგიდგენთ უახლესი მიმოხილვის მონაცემებს, რომლებიც მიღებული იქნა მუშაობის დროს. Gazeta.Ru-ს სამეცნიერო დეპარტამენტის კორესპონდენტმა მოახერხა სამ მეცნიერთან დაკავშირება, რომლებიც უშუალოდ მონაწილეობდნენ ადამიანის გენომის გაშიფვრაში: პოლ ფლიჩეკი (1000 გენომის პროექტის ერთ-ერთი წამყვანი მკვლევარი და ევროპის მოლეკულური ფიზიკის ლაბორატორიის წამყვანი მკვლევარი). გონსალო აბეკასისი (მიჩიგანის უნივერსიტეტის პროფესორი) და ადამ ოტონი (ნიუ-იორკის ალბერტ აინშტაინის სამედიცინო კოლეჯი) და ესაუბრეთ მათ სამომავლო გეგმებზე და შვიდწლიანი მუშაობის შედეგების პრაქტიკული გამოყენების შესაძლებლობებზე.

— 2008 წელს, როცა პროექტი ახლახან იწყებოდა, მეცნიერებს მიეცათ მიზანი: გაეშიფრათ ათასი ადამიანის სრული გენომი. 2012 წლის ოქტომბერში ჟურნალმა Nature-მა გამოაცხადა, რომ გაშიფრულია 1092 გენომი. დღემდე, პროექტის დასასრულისთვის, თქვენ მოახერხეთ 2504 გენომის თანმიმდევრობა. მითხარი, როგორ მოახერხე გეგმის ასე მნიშვნელოვნად გადამეტება?

პოლ ფლიჩეკი:ჩვენ შევძელით ამდენი ნიმუშის თანმიმდევრობა, რადგან ტექნოლოგიები, რომლებიც გენომის თანმიმდევრობის საშუალებას იძლევა, ბოლო წლებში მნიშვნელოვნად განვითარდა. სწორედ ამიტომ ჩვენ შევძელით დაახლოებით 25-ჯერ მეტი მონაცემების მიღება, ვიდრე თავდაპირველად იყო ნათქვამი.

გონსალო აბეკასისი:ჩვენ არ უნდა დავივიწყოთ ასეთი ანალიზის ღირებულება. თუ 2008 წელს ადამიანის გენომის სრული გაშიფვრა დაახლოებით 100 ათასი დოლარი ღირდა, ახლა ეს თანხა 2 ათას დოლარზე ნაკლებია.

— 30 ​​სექტემბერს ცნობილი გახდა, რომ პროექტის დასკვნითი ეტაპი დასრულდა. შეგვიძლია ვისაუბროთ სამუშაოს სრულ დასრულებაზე თუ აპირებთ წინსვლას და ახალი მიზნების დასახვას?

პოლ ფლიჩეკი:ჩვენ მრავალი ახალი მიზნის წინაშე ვდგავართ როგორც დნმ-ის თანმიმდევრობის, ასევე სხვადასხვა გენის ვარიაციების, გენეტიკური დაავადებების გაჩენისა და ადამიანის სხვა მახასიათებლების შორის ურთიერთობის ძიებასთან დაკავშირებით. 1000 გენომის პროექტის დასრულება ნამდვილად არის იმ ძალისხმევის კულმინაცია, რომელიც ჩვენ დავიწყეთ 15 წლის წინ, რათა შეგვექმნა ღია წყაროს რესურსი ადამიანის გენის ინფორმაციისთვის.

სამომავლოდ, ჩვენ ვგეგმავთ გავაფართოვოთ ჩვენი კვლევის ბაზა და ჩავრთოთ ადამიანები, რომლებიც წარმოადგენენ მოსახლეობის უფრო დიდ რაოდენობას მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყნიდან - არის პოპულაციები აფრიკაში, აზიასა და ახლო აღმოსავლეთში, რომლებიც არ არის ჩართული კვლევაში. ახლა ეს სამუშაოები პროექტის ფარგლებში განხორციელდება.

გონსალო აბეკასისი:გარდა ამისა, მომავალში ჩვენ ვგეგმავთ ფოკუსირებას იმაზე, თუ როგორ მოქმედებს თითოეული გენის ვარიაციები კონკრეტული დაავადების მიმდინარეობაზე. ამისათვის საჭიროა, რაც შეიძლება მეტი ასეთი დაავადების მიმდინარეობისა და მკურნალობის შემთხვევის შესწავლა.

ადამ ოტონი:ჩვენ ასევე ვაპირებთ შეამოწმოთ, თუ როგორ მოქმედებს გენეტიკური ვარიაციები ადამიანის ფენოტიპზე.

— შესაძლებელია თუ არა ახლა მიღებული ინფორმაციის პრაქტიკაში გამოყენება? ან კიდევ საჭიროებს დამატებით დროს მონაცემთა დამუშავებას?

გონსალო აბეკასისი:ჩვენ მიერ შეგროვებული ინფორმაცია ახლა სასარგებლოა მკვლევრებისთვის - ის ეხმარება მეცნიერებს გააცნობიერონ, რამდენი ვარიაცია აქვს თითოეულ გენს და ამ ვარიაციებიდან რომელია პასუხისმგებელი სხვადასხვა დაავადების წარმოქმნაზე. მართალია, გარკვეული დრო მაინც გაივლის, სანამ ეს ცოდნა ახალი წამლების შემუშავებას გამოიწვევს.

ადამ ოტონი:ინფორმაციას აქტიურად იყენებენ და არა მხოლოდ ექიმები, არამედ ზოგადად ყველა. თუ მკვლევარს - რომელიმე სფეროდან - სურს იცოდეს, რა ფუნქციებს ასრულებს გენი, რამდენად არის განაწილებული იგი მსოფლიოს პოპულაციაში, ან როგორ გამოიყურება გენომის ზოგიერთი ნაწილი, მას შეუძლია მარტივად მიიღოს ეს ინფორმაცია.

პოლ ფლიჩეკი:ვფიქრობ, ჩვენი მონაცემების მთავარი პრაქტიკული სარგებელი არის ის, რომ ის ეხმარება გენის განაწილებას პლანეტაზე.

ვთქვათ, აზიიდან წარმოშობით ადამიანს იშვიათი გენეტიკური დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს. მაგრამ ჩვენი პროექტის მონაცემები ამბობს, რომ გარკვეული გენის ვარიაცია (რომელიც იწვევს ამ დაავადებას) მხოლოდ აფრიკელების დნმ-შია. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების ფესვები სხვა გენის ცვლილებებში უნდა ვეძებოთ. ჩვენ ასევე კარგად გვესმის, თუ როგორ გადავიდა სხვადასხვა ადამიანთა პოპულაციები მთელს მსოფლიოში.

— ერთი-ორი წინადადებით რომ გთხოვოთ შვიდწლიანი მუშაობის შედეგის აღწერა, რას იტყვით?

პოლ ფლიჩეკი: 1000 გენომის პროექტის ყველაზე მნიშვნელოვანი შედეგია ადამიანის გენების ვარიაციების კატალოგის შედგენა და მეთოდებისა და ხელსაწყოების ანალიზი, რომლებიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას ადამიანის გენომის შემდგომი თანმიმდევრობისთვის. ეს კატალოგი არის სრულიად უფასო და ღია წვდომა.

გონსალო აბეკასისი:ახლა ჩვენ გვაქვს დნმ-ის ყოველი თანმიმდევრობის და, შესაბამისად, ყველა გენის სხვადასხვა ვერსიის კატალოგი, და საიდანაც შეგვიძლია განვსაზღვროთ პლანეტის რომელ რეგიონებშია თითოეული ვერსია. ჩვენ შეგვიძლია გამოვიყენოთ ეს ინფორმაცია სხვა ადამიანების გენომის თანმიმდევრობისთვის საჭირო დროისა და ხარჯის შესამცირებლად.

ადამ ოტონი: 1000 გენომის პროექტმა მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა ჩვენი გაგება იმის შესახებ, თუ როგორ არის გავრცელებული ადამიანის გენის ვარიაცია მთელ მსოფლიოში.

— და ბოლო კითხვა: როგორ გრძნობთ თავს ახლა, როცა დასრულდა შვიდწლიანი პროექტი, რომელშიც უშუალოდ მონაწილეობდით?

გონსალო აბეკასისი:ვგრძნობ, რომ დროა მივიღო შემდეგი გამოწვევა: გამოვიყენოთ ის, რაც ვისწავლეთ პრაქტიკაში და დავიწყოთ გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა.

ადამ ოტონი:პროექტი შემდგომი მუშაობის საფუძველი გახდა: ყველას სურს იცოდეს, რა გენის ვარიაციები შეიძლება გვითხრას სხვადასხვა დაავადების შესახებ. მომდევნო რამდენიმე წელი გპირდებით, რომ ძალიან დატვირთული იქნება.

პოლ ფლიჩეკი:ცოტა მოწყენილი ვარ. ჩვენი პროექტი იყო ნათელი დემონსტრირება იმისა, თუ რა შეუძლია თანამედროვე ტექნოლოგიებს. პროექტი მუდმივად იზრდებოდა და ვითარდებოდა ტექნოლოგიების განვითარებასთან ერთად და მისი დასრულება ნამდვილად ეპოქის დასასრულს აღნიშნავს. თუმცა, რა თქმა უნდა, დნმ-ის გაშიფვრის შედეგად მიღებული მონაცემების გამოყენება ახლახან იწყება და მეჩვენება, რომ 1000 გენომის პროექტი შეიძლება შევადაროთ ბავშვს, რომელსაც ჯერ კიდევ აქვს დრო, რომ გაიზარდოს.

„ადამიანის გენომი“ საერთაშორისო სამეცნიერო პროგრამის დაწყებიდან ოცდაათი წლის შემდეგ

1988 წელს სსრკ მინისტრთა საბჭოს დადგენილებით „ადამიანის გენომის სფეროში მუშაობის დაჩქარების ღონისძიებების შესახებ“ No1060 სსრკ-ში ოფიციალურად დაიწყო სახელმწიფო სამეცნიერო-ტექნიკური პროგრამა „ადამიანის გენომი“. აკადემიკოსმა ა.ა.ბაევმა გამოიჩინა ინიციატივა ადამიანის გენომის თანმიმდევრობით. - მეცნიერი გენეტიკური ინჟინერიის დარგში.
ამ პერიოდში გენეტიკის პრობლემები მარტო ჩვენ არ გვაწუხებდა. ადამიანის გენომის პროგრამა გახდა საერთაშორისო და ამავე დროს ყველაზე დიდი და ამბიციური მეცნიერების მთელ მრავალსაუკუნოვან ისტორიაში!

როგორ დაიწყო ეს ყველაფერი
1988 წელს, შეერთებულ შტატებში, ორ გენეტიკოსს უილიამ გილბერტს და ჯეიმს უოტსონს გაუჩნდათ ადამიანის გენომის სამეცნიერო პროგრამის ჩატარების იდეა. პროგრამის მთავარი მიზანი იყო ადამიანის გენომის, ისევე როგორც სხვა სახეობების: ბაქტერიების, საფუარის, თაგვების გაშიფვრა. იგეგმებოდა, რომ ადამიანის გენომის აღმოჩენა იქნებოდა გასაღები ევოლუციის მრავალი პროცესის გასაგებად, შესაძლებელს გახდის მრავალი გენეტიკური დაავადების შესწავლას და ასევე ეფექტური მედიკამენტების შემუშავებას. მოულოდნელად, იდეას მხარი დაუჭირეს აშშ-ს ენერგეტიკის დეპარტამენტმა და აშშ-ის ჯანმრთელობის ეროვნულმა ინსტიტუტმა, რომლებიც დათანხმდნენ პროგრამის სპონსორობას. მისი ღირებულება თავდაპირველად 3 მილიარდ აშშ დოლარად იყო დაგეგმილი.
ასეთი მაღალი მხარდაჭერის მიღება დიდწილად შესაძლებელი გახდა ჯეიმს უოტსონის სტატუსის წყალობით, რომელმაც 1962 წელს მიიღო ნობელის პრემია დნმ-ის ორმაგი სპირალის აღმოჩენისთვის, რის შემდეგაც მან ააგო მსოფლიოში ერთ-ერთი საუკეთესო ბიოლოგიური ლაბორატორია Cold Spring. Harbor, რომელიც დღესაც არსებობს.
შემდგომ წლებში პროგრამას შეუერთდნენ სხვა ქვეყნები: დიდი ბრიტანეთი, საფრანგეთი, გერმანია, იტალია და სხვა ქვეყნები (სულ 23 სახელმწიფო; ადამიანის გენომი შედგება 23 წყვილი ქრომოსომისგან). აღსანიშნავია, რომ სსრკ არ იკლებდა გენეტიკის განვითარების დაფინანსებას. უკვე პირველ წელს 20 მილიონი აშშ დოლარი გამოიყო ადამიანის გენომის პროგრამაში ლაბორატორიების რეკონსტრუქციის, ახალი აღჭურვილობის განვითარებისა და შიდა საინფორმაციო ბაზის შესაქმნელად. თითოეულ ქვეყანას გამოეყო საკუთარი ქრომოსომა კვლევისთვის და მუშაობა გაჩაღდა.

პირველი შედეგები
აღსანიშნავია, რომ 90-იან წლებში რუსეთში შექმნილმა მძიმე პოლიტიკურმა და ეკონომიკურმა ვითარებამ ასევე უარყოფითი გავლენა მოახდინა მეცნიერების განვითარებაზე. სულ უფრო და უფრო ნაკლები დაფინანსება დაიწყო ადამიანის გენომის პროგრამისთვის, ამიტომ რუსეთის მონაწილეობა საერთაშორისო პროგრამაში თითქმის არ შემცირდა. ამავდროულად, გენეტიკის განვითარებაში დიდი წვლილი შეიტანეს ციტოლოგიისა და გენეტიკის ინსტიტუტის მეცნიერებმა SB RAS (ნოვოსიბირსკი, აკადემგოროდოკი). პროფესორ ნ.ა.კოლჩანოვის ხელმძღვანელობით. რამდენიმე კომპიუტერული პროგრამა შეიქმნა გენომის მარეგულირებელი რეგიონების მოსაძებნად.
ამავდროულად, ამ პერიოდში შეერთებულ შტატებში სახელმწიფო დაფინანსებაც შემცირდა და სამეცნიერო მუშაობა შენელდა. ფაქტობრივად, პროგრამა გადაარჩინა კერძო ლაბორატორიამ „Celera Genomics“, რომელსაც ბიოლოგი ჯ. ვენტერი ხელმძღვანელობდა. შედარებისთვის: მთელ მსოფლიოში მთავრობების მიერ დაფინანსებულ პროგრამას შეუძლია წელიწადში მილიონი ნუკლეოტიდური წყვილის გაშიფვრა, Celera Genomics-მა დღეში მინიმუმ 10 მილიონი ნუკლეოტიდის წყვილი გაშიფრა. ამან საშუალება მისცა მნიშვნელოვანი პროგრესის მიღწევა მოკლე დროში.
და Celera Genomics-ის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი აღმოჩენა იყო გენომის გაშიფვრის ახალი მეთოდი, რომელსაც მოგვიანებით უწოდეს ფრაგმენტაციის გზით შემთხვევითი თანმიმდევრობის მეთოდი. მისი დახმარებით შესაძლებელი გახდა კომპიუტერულ პროგრამაში სრული გენომის სიმულაცია, ფიზიკურად მხოლოდ მისი ფრაგმენტების არსებობით. ამ მეთოდის გამოყენებით პირველად გახდა შესაძლებელი ბაქტერიის Haemophilus in-fluenzae Rd-ის გენომის იდენტიფიცირება. შემდეგ, 1996 წელს, იგივე მეთოდით გამოვლინდა საფუარის უჯრედის გენომი და უკვე 1998 წელს შესაძლებელი გახდა მრავალუჯრედიანი ორგანიზმის - მიწის ჭიის Caenorhabolits elegans-ის გენომის გაშიფვრა.

ადამიანის გენომის აღმოჩენა
ადამიანის გენომი არის გენეტიკური მასალის ერთობლიობა, სრულდება ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრებით (23 წყვილი) ორგანიზმის უჯრედში.
2000 წელს აშშ-ს პრეზიდენტმა და ბრიტანეთის პრემიერ-მინისტრმა გააკეთეს ამბიციური განცხადება ადამიანის გენომის გაშიფვრისა და გენეტიკური რასის დასრულების შესახებ. როგორც მოგვიანებით გაირკვა, განცხადება ნაადრევი იყო, რადგან იმ დროს გენომი მხოლოდ 90% იყო შესწავლილი. შესაძლოა, ხელისუფლების წარმომადგენლების არასანდო დასჯა განპირობებული იყო იმით, რომ სახელმწიფოებს აღარ ჰქონდათ შესაძლებლობა ჩაედონ დიდი თანხები ადამიანის გენომის პროგრამაში ან უბრალოდ ცდილობდნენ მიეთვისებინათ გრძელვადიანი საერთაშორისო პროგრამის დაფები თავიანთი პოლიტიკური რეიტინგის ასამაღლებლად.
სინამდვილეში, ადამიანის გენომის საბოლოო ვერსია გაშიფრულია 2003 წელს, ანუ მხოლოდ 15 წლის წინ! ამავდროულად, ადამიანის გენეტიკური კოდის ცოდნაში გარკვეული ხარვეზები დღესაც რჩება. მეცნიერები აგრძელებენ მუშაობას ჰომო საპიენსის გენომის საიდუმლოებაზე.

რა მოგვცა ამ აღმოჩენამ?

Წამალი . ადამიანის დნმ-ის გაშიფვრამ უპირველეს ყოვლისა გახსნა მედიცინის ახალი საზღვრები. ამ აღმოჩენის შემდეგ შესაძლებელი გახდა მეცნიერულად დადასტურდეს, რომ უამრავი დაავადება მემკვიდრეობითია და გადაეცემა წინაპრებიდან შთამომავლებს. გარდა ამისა, დაავადების დინამიკისა და ნიშნების გააზრებამ მოლეკულური ბიოლოგიის თვალსაზრისით შესაძლებელი გახადა პროგრესული სამედიცინო მეთოდებისა და ინსტრუმენტების შექმნა. ეს პროცესი დღესაც გრძელდება, რის წყალობითაც ჩნდება ისეთი პათოლოგიების მკურნალობის უფრო და უფრო ეფექტური მეთოდები, როგორიცაა ონკოლოგია, დიაბეტი, ალცჰეიმერის დაავადება და მრავალი სხვა.
დნმ-ის მოლეკულის საიდუმლოებების ცოდნა მწვანე შუქს აჩენს „პერსონალიზებული მედიცინის“ განვითარებას, რომელიც მრავალი წლის განმავლობაში განიხილებოდა. ტერმინი ნიშნავს თითოეული პაციენტისთვის ინდივიდუალური მკურნალობის მეთოდების გამოყენებას. სტანდარტული მკურნალობის მეთოდების ეპოქა წარსულს ჩაბარდა. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ჩვენ ახლა ვიცით, რომ ყველა ადამიანი გენეტიკურად უნიკალურია, არ არსებობს გენების იგივე ნაკრები; ეს ნიშნავს, რომ არ არსებობს უნივერსალური სამედიცინო საშუალებები.
ბიოლოგებმა შეძლეს ადამიანის ორგანიზმში მრავალი გენის როლისა და მნიშვნელობის დადგენა. დღეს ფართო სამედიცინო პრაქტიკა მოიცავს დნმ-ის ტესტებს, რომლებიც აანალიზებენ კონკრეტული ადამიანის გენებს. გენეტიკური ტესტი საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ ადამიანის მიდრეკილება საერთო პათოლოგიებისადმი, მისი ორგანიზმის რისკები და მახასიათებლები. ასეთი სიღრმისეული მონაცემებით ექიმებს საშუალება აქვთ აირჩიონ პაციენტისთვის ინდივიდუალური მკურნალობისა და პრევენციის პროგრამა.

აღმოჩნდა, რომ გენები უდიდეს როლს თამაშობენ ადამიანის ცხოვრების ბევრ ასპექტში. გენეტიკური ტესტები ასევე გამოიყენება მედიცინის ისეთ სფეროებში, როგორიცაა კვება, კოსმეტოლოგია და ტრიქოლოგია. მაგალითად, ჭარბი წონის ტენდენცია, ნივთიერებათა ცვლის თავისებურებები და საკვების ათვისება ასევე გენეტიკურად არის განსაზღვრული. ახლა მეცნიერები აქტიურად სწავლობენ გენების გავლენას ადამიანის ხასიათსა და ნიჭზე.

სასამართლო ექსპერტიზა. თითოეული ადამიანის უნიკალურობის ცოდნა კრიმინოლოგიის განვითარებაში ახალი ეტაპის დასაწყისი იყო. ახლა თუნდაც ერთი დარჩენილი თმა, სისხლის წვეთი, კანის ფრაგმენტი, ნერწყვი და კრიმინალის ნებისმიერი ბიომასალა შეიძლება მისი დნმ-ის იდენტიფიცირებას ემსახურებოდეს. უფრო მეტიც, სათანადო შენახვის პირობებში, დნმ შეიძლება ინახებოდეს ძალიან დიდი ხნის განმავლობაში. მაგალითად, თანამედროვე მეცნიერები სწავლობენ დიდი სამამულო ომის დროს დაღუპული ჯარისკაცების ნაშთების დნმ-ს და ადარებენ მათ ფრონტის ასოებიდან დნმ-ის ფრაგმენტებს. უფრო მეტიც, კვლევაც კი ტარდება ეგვიპტური ფარაონების მუმიებზე, რომლებიც მიწაში იწვნენ სამი ათას წელზე მეტი ხნის განმავლობაში.

ამბავი. ადამიანის გენომის გაშიფვრამდე, წინა ცივილიზაციების შესახებ მონაცემების უმეტესი ნაწილი არქეოლოგიური გათხრებიდან ვიღებდით. გენომის აღმოჩენის შემდეგ ისტორიკოსებმა შეძლეს მრავალი ისტორიული მოვლენის უფრო ღრმად გაგება. მაგალითად, შესაძლებელი გახდა ევროპის დასახლების პროცესის გაანალიზება: აღმოჩნდა, რომ თავდაპირველად ის დასახლებული იყო ახლო აღმოსავლეთის ხალხით, რომლებსაც მუქი თმა და თვალები ჰქონდათ, თანდათან გენები მუტაციას განიცდიდნენ, რის შედეგადაც, შუა. საუკუნეები, ქერა თმით და ცისფერი თვალებით ხალხი უკვე ცხოვრობდა ევროპაში. ეს დიდწილად განპირობებულია კლიმატური პირობებით, რომლებშიც სხეული თანდათანობით მუტაციას განიცდის.
საინტერესო აღმოჩენა იყო ლაქტაზას გენის მუტაცია (ეს არის ფერმენტი, რომელიც ანგრევს რძის შაქარს - ლაქტოზას). თავდაპირველად ადამიანებს არ ჰქონდათ ლაქტოზას დაშლის უნარი მთელი ცხოვრების განმავლობაში, მაგრამ ამას მხოლოდ ჩვილობის პერიოდში შეეძლოთ (ანუ რძის მიღება მხოლოდ ჩვილის ლაქტაციის პერიოდში შეეძლოთ). გენის თანდათანობითმა მუტაციამ განაპირობა ის, რომ ადამიანებმა მთელი ცხოვრების განმავლობაში დაიწყეს რძის სმა. მუტაცია პირველად გავრცელდა მოსახლეობაში დაახლოებით 4 ათასი წლის წინ, რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანებმა რძის მოხმარება შეძლეს არა მაშინვე მას შემდეგ, რაც მათ შინაური ცხოველები მოახდინეს. ალბათ, ხალხს მაშინვე არ ესმოდა, რომ მათ შეეძლოთ ცხოველური რძის ჭამა. შედეგად, ეს ჩვევა იმდენად ძირფესვიანად გაიდგა, რომ დღეს პლანეტის მოსახლეობის 70%-ს აქვს გენეტიკური უნარი, მოიხმაროს ცხოველური რძე მთელი ცხოვრების მანძილზე. ამავდროულად, მაგალითად, ჩინეთის მაცხოვრებლები პრაქტიკულად არ მოიხმარენ რძეს და არ აქვთ ლაქტოზას დაშლის უნარი. ისტერიულად, აღმოჩნდა, რომ ამ ტერიტორიაზე, მუსონური კლიმატის გამო, მესაქონლეობა ცუდად იყო განვითარებული. ამრიგად, ამ ხალხებში ლაქტაზას გენის მუტაცია არ განვითარდა.

შეჯამება, შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ სამეცნიერო პროგრამა „ადამიანის გენომმა“ მნიშვნელოვანი შედეგი გამოიღო და სერიოზული წვლილი შეიტანა გენეტიკისა და სხვა მეცნიერებების განვითარებაში. არაოფიციალური მონაცემებით, მის განხორციელებაზე 3 მილიარდი აშშ დოლარის საბიუჯეტო სახსრები დაიხარჯა და ამდენივე კერძო კომპანიებმა დააფინანსეს. მთლიანობაში პროგრამა დაახლოებით 6 მილიარდი დოლარი დაჯდა. კერძო კორპორაციების წვლილის წყალობით, პროგრამა დაგეგმილზე ადრეც დასრულდა და სრულად გაამართლა მისი შემქმნელების მოლოდინი. მაგრამ ჩვენ ვერ გავჩერდებით, ასე რომ, გენეტიკაში მეცნიერული აღმოჩენების ერა გრძელდება...

შესავალი …………………………………………………………………..3

"ადამიანის გენომი". პროექტის ეტაპები………………………………..4 ქრომოსომის რუკები. მათი შედგენის მიდგომები…………………..6 ახალი ტექნოლოგიების განვითარება……………………………………………..9

4. შედეგები. გამოწვევები მომავლისთვის…………………………….10

დასკვნა ……………………………………………………… 15

გამოყენებული ლიტერატურა …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..16

შესავალი.

ადამიანის გენომის საერთაშორისო პროექტი 1988 წელს დაიწყო ჯეიმს უოტსონის ხელმძღვანელობით, აშშ-ის ჯანმრთელობის ეროვნული ორგანიზაციის ეგიდით. ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე შრომატევადი და ძვირადღირებული პროექტი მეცნიერების ისტორიაში. თუ 1990 წელს მასზე სულ დაახლოებით 60 მილიონი დოლარი დაიხარჯა, მაშინ 1998 წელს მხოლოდ აშშ-ს მთავრობამ დახარჯა 253 მილიონი დოლარი, კერძო კომპანიებმა კი - კიდევ უფრო მეტი. პროექტში ჩართულია რამდენიმე ათასი მეცნიერი 20-ზე მეტი ქვეყნიდან. 1989 წლიდან მასში რუსეთიც მონაწილეობს, სადაც პროექტზე 100-მდე ჯგუფი მუშაობს. ადამიანის ყველა ქრომოსომა დაყოფილია მონაწილე ქვეყნებს შორის და რუსეთმა კვლევისთვის მიიღო მე-3, მე-13 და მე-19 ქრომოსომა.

პროექტის მიზანია ადამიანის უჯრედების დნმ-ის ყველა მოლეკულაში ფუძეების თანმიმდევრობის დადგენა. ამავდროულად, უნდა დადგინდეს ყველა გენის ლოკალიზაცია, რაც ხელს შეუწყობს მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზების გარკვევას და ამით გზას გაუხსნის მათ მკურნალობას. პროექტში ჩართულია ბიოლოგიის, ქიმიის, მათემატიკის, ფიზიკისა და ტექნოლოგიების სპეციალობით რამდენიმე ათასი მეცნიერი.

2000 წელს გამოიცა გენომის სტრუქტურის სამუშაო პროექტი, 2003 წელს გამოიცა სრული გენომი, თუმცა დღესაც კი ზოგიერთი მონაკვეთის დამატებითი ანალიზი ჯერ არ დასრულებულა. აშკარა ფუნდამენტური მნიშვნელობის გარდა, ადამიანის გენების სტრუქტურის განსაზღვრა მნიშვნელოვანი ნაბიჯია ახალი მედიკამენტების და ჯანდაცვის სხვა ასპექტების განვითარებისთვის.

მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანის გენომის პროექტის მიზანია ადამიანის სახეობის გენომის გაგება, პროექტი ასევე ფოკუსირებულია რამდენიმე სხვა ორგანიზმზე, მათ შორის ბაქტერიებზე, როგორიცაა Escherichia coli, მწერები, როგორიცაა ბუზები და ძუძუმწოვრები, როგორიცაა თაგვი.

"ადამიანის გენომი". პროექტის ეტაპები.

ადამიანის ნებისმიერ სომატურ უჯრედში არის 23 წყვილი ქრომოსომა. თითოეული მათგანი შეიცავს დნმ-ის ერთ მოლეკულას. 46-ვე მოლეკულის სიგრძე თითქმის 2 მ-ია.

ზრდასრულ ადამიანს აქვს დაახლოებით 5 x 1013 უჯრედი, ამიტომ ორგანიზმში დნმ-ის მოლეკულების მთლიანი სიგრძე 1011 კმ-ია (თითქმის ათასჯერ მეტი მანძილი დედამიწიდან მზემდე). ერთი ადამიანის უჯრედის დნმ-ის მოლეკულებში 3,2 მილიარდი წყვილი ნუკლეოტიდია. თითოეული ნუკლეოტიდი შედგება ნახშირწყლების, ფოსფატისა და აზოტოვანი ფუძისგან. ნახშირწყლები და ფოსფატები ყველა ნუკლეოტიდში ერთნაირია და ოთხი აზოტოვანი ბაზაა. ამრიგად, გენეტიკური ჩანაწერების ენა არის ოთხასოიანი, და თუ ფუძე მისი „ასოა“, მაშინ „სიტყვები“ არის ამინომჟავების რიგი გენების მიერ კოდირებულ ცილებში. გარდა გენომში ცილების შემადგენლობისა (გენების მთლიანობა ქრომოსომების ერთ ნაკრებში), სხვა საინტერესო ინფორმაციაც არის ჩაწერილი. შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ბუნება (ევოლუციის ან ღვთის განგებულების შედეგად) დაშიფრულია დნმ-ში ინსტრუქციებით, თუ როგორ გადარჩებიან უჯრედები, რეაგირებენ გარე გავლენებზე, ხელს უშლიან „რღვევებს“, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, როგორ ვითარდება და დაბერდება სხეული.

ამ ინსტრუქციების ნებისმიერი დარღვევა იწვევს მუტაციებს და თუ ისინი წარმოიქმნება სასქესო უჯრედებში (სპერმატოზოიდები ან კვერცხუჯრედები), მუტაციები გადაეცემა მომდევნო თაობებს, რაც საფრთხეს უქმნის ამ სახეობის არსებობას.

როგორ წარმოვიდგინოთ 3 მილიარდი ბაზა? ერთი უჯრედის დნმ-ში შემავალი ინფორმაციის რეპროდუცირებას, თუნდაც უმცირესი ბეჭდვით (როგორც სატელეფონო ცნობარებში), საჭიროა ათასი 1000 გვერდიანი წიგნი!

რამდენი გენი, ანუ ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა, რომელიც აკოდირებს ცილებს, არის ადამიანის დნმ-ში? ჯერ კიდევ 1996 წელს ითვლებოდა, რომ ადამიანს აქვს დაახლოებით 100 ათასი გენი, ახლა ბიოინფორმატიკის ექსპერტები ვარაუდობენ, რომ ადამიანის გენომში არ არის 40 ათასზე მეტი გენი და ისინი შეადგენენ უჯრედული დნმ-ის მთლიანი სიგრძის მხოლოდ 3%-ს; დანარჩენი 97%-ის ფუნქციური როლი ჯერ არ არის დაინსტალირებული.

პროექტის მიზანია ადამიანის თითოეული უჯრედის დნმ-ის ყველა მოლეკულაში აზოტოვანი ფუძეებისა და გენების პოზიციების თანმიმდევრობების დადგენა, რაც გამოავლენს მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევ მიზეზებს და მათ მკურნალობას. პროექტში დასაქმებულია ათასობით სპეციალისტი მთელი მსოფლიოდან: ბიოლოგები, ქიმიკოსები, მათემატიკოსები, ფიზიკოსები და ტექნიკოსები.

პროექტი შედგება ხუთი ძირითადი ეტაპისგან:

რუქის შედგენა, რომელზედაც აღნიშნულია გენები, რომლებიც ერთმანეთისგან გამოყოფილია არაუმეტეს 2 მილიონი ბაზით, სპეციალისტების ენაზე, 2 მბ გარჩევადობით (Megabase - ინგლისური სიტყვიდან "base" - ბაზა); თითოეული ქრომოსომის ფიზიკური რუქების დასრულება 0.1 Mb გარჩევადობით; მთლიანი გენომის რუკის მოპოვება ინდივიდუალურად აღწერილი კლონების ნაკრების სახით (0,005 Mb); 2004 წლისთვის დნმ-ის სრული თანმიმდევრობა (1 ბაზის გარჩევადობა); ადამიანის ყველა გენის 1-ბაზის რეზოლუციით რუკების შედგენა (2005 წლისთვის). ამ ნაბიჯების დასრულების შემდეგ, მკვლევარები განსაზღვრავენ გენების სრულ ფუნქციებს, ასევე შედეგების ბიოლოგიურ და სამედიცინო გამოყენებას.

2. ქრომოსომული რუკები. მათი შედგენის მიდგომები.

პროექტის ფარგლებში იქმნება სამი სახის ქრომოსომის რუკა: გენეტიკური, ფიზიკური და თანმიმდევრობით (ინგლისური თანმიმდევრობიდან - sequence). გენომში არსებული ყველა გენის იდენტიფიცირება და მათ შორის მანძილის დადგენა ნიშნავს თითოეული გენის ლოკალიზაციას ქრომოსომებზე. ასეთი გენეტიკური რუქები, გარდა გენების ინვენტარიზაციისა და მათი პოზიციების მითითებისა, უპასუხებენ უაღრესად მნიშვნელოვან კითხვას, თუ როგორ განსაზღვრავენ გენები ორგანიზმის გარკვეულ მახასიათებლებს. ყოველივე ამის შემდეგ, მრავალი მახასიათებელი დამოკიდებულია რამდენიმე გენზე, რომლებიც ხშირად განლაგებულია სხვადასხვა ქრომოსომაზე და თითოეული მათგანის პოზიციის ცოდნა შესაძლებელს გახდის გავიგოთ, თუ როგორ ხდება უჯრედების, ორგანოებისა და ქსოვილების დიფერენციაცია (სპეციალიზაცია), ისევე როგორც სხვა. წარმატებით მკურნალობს გენეტიკურ დაავადებებს. 20-30-იან წლებში, როდესაც იქმნებოდა მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია, თითოეული გენის პოზიციის გარკვევამ განაპირობა ის, რომ ჯერ დროზოფილას, შემდეგ კი სიმინდის და სხვა მრავალი სახეობის გენეტიკურ რუქებზე შესაძლებელი იყო. მონიშნეთ სპეციალური წერტილები, როგორც მაშინ თქვეს, „გენეტიკური მარკერები“ » ქრომოსომები. ქრომოსომებში მათი პოზიციის ანალიზმა დაეხმარა ახალი ინფორმაციის მიწოდებას ადამიანის ქრომოსომების გენეტიკური რუქებისთვის. პირველი მონაცემები ცალკეული გენების პოზიციის შესახებ ჯერ კიდევ 60-იან წლებში გამოჩნდა. მას შემდეგ ისინი ზვავივით გამრავლდნენ და ახლა უკვე ცნობილია ათიათასობით გენის პოზიცია. სამი წლის წინ გენეტიკური რუქის გარჩევადობა იყო 10 მბ (ზოგიერთი სფეროსთვის - 5 მბ-იც კი).

კვლევის კიდევ ერთი სფეროა ქრომოსომების ფიზიკური რუქების შედგენა. ჯერ კიდევ 60-იან წლებში ციტოგენეტიკოსებმა დაიწყეს ქრომოსომების შეღებვა მათზე სპეციალური განივი ზოლების დასადგენად. შეღებვის შემდეგ ზოლები ჩანდა მიკროსკოპით. შესაძლებელი გახდა ზოლებსა და გენებს შორის მიმოწერის დამყარება, რამაც შესაძლებელი გახადა ქრომოსომების ახლებურად შესწავლა. მოგვიანებით მათ ისწავლეს დნმ-ის მოლეკულების „დანიშვნა“ (რადიოაქტიური ან ფლუორესცენტური ეტიკეტებით) და ამ ტეგების ქრომოსომებზე მიმაგრების მონიტორინგი, რამაც მნიშვნელოვნად გაზარდა მათი სტრუქტურის გარჩევადობა: 2 მბ-მდე, შემდეგ კი 0.1 მბ-მდე (უჯრედის დროს. გაყოფა). 70-იან წლებში მათ ისწავლეს დნმ-ის სექციებად „დაჭრა“ სპეციალური (შემზღუდავი) ფერმენტებით, რომლებიც ცნობენ დნმ-ის მოკლე მონაკვეთებს, რომლებშიც ინფორმაცია იწერება პალინდრომების სახით - კომბინაციები, რომლებიც იკითხება ერთნაირად თავიდან ბოლომდე და ბოლოდან. დასაწყისი. ასე გაჩნდა ქრომოსომების შეზღუდვის რუქები. თანამედროვე ფიზიკური და ქიმიური მეთოდებისა და საშუალებების გამოყენებამ ასჯერ გააუმჯობესა ფიზიკური რუქების გარჩევადობა.

საბოლოოდ, თანმიმდევრობის მეთოდების შემუშავებამ (დნმ-ში ნუკლეოტიდების ზუსტი თანმიმდევრობის შესწავლა) გზა გაუხსნა მიმდევრობის რუქების შექმნას დღემდე რეკორდული გარჩევადობით (ეს რუქები მიუთითებს ყველა ნუკლეოტიდის პოზიციას დნმ-ში).

ქრომოსომების რაოდენობა და მათი სიგრძე განსხვავებულია სხვადასხვა სახეობებში. ბაქტერიულ უჯრედებს აქვთ მხოლოდ ერთი ქრომოსომა. ამრიგად, ბაქტერიის Mycoplasma genitalium-ის გენომის ზომაა 0,58 Mb (ის შეიცავს 470 გენს), ბაქტერიას Escherichia coli-ს გენომში აქვს 4200 გენი (4,2 Mb), ხოლო მცენარე Arabidopsis thaliana-ს 25 ათასი გენი (100 Mb). ბუზს Drosophila melanogaster-ს აქვს 10 ათასი გენი (120 Mb). თაგვებისა და ადამიანების დნმ შეიცავს 50-60 ათას გენს (3000 მბ). რა თქმა უნდა, იგივე მეთოდები არ გამოიყენება ასეთი განსხვავებული ობიექტების რუქების შედგენისთვის, ამიტომ გამოიყენება ორი მიდგომა, რომლებიც განსხვავდება მეთოდოლოგიაში:

პირველი გულისხმობს დნმ-ის წვრილ ნაწილებად დაყოფას და მათ ინდივიდუალურ შესწავლას, მთლიანი სტრუქტურის რეკონსტრუქციას. უფრო რთული გენომებისთვის მეორე მიდგომა უფრო ეფექტურია. ამ შემთხვევებში დნმ-ის მოლეკულის დაყოფა მოკლე ნაწილებად, რაც ხელსაყრელია დეტალური შესწავლისთვის, არაგონივრულია. იმდენად ბევრი იქნებოდა, რომ თანმიმდევრობებში დაბნეულობა გადაუჭრელი იქნებოდა. ამიტომ, გაშიფვრის დაწყებისას, მოლეკულა იყოფა, პირიქით, ყველაზე გრძელ ნაჭრებად და შედარებულია საერთო ტერმინალის სექციების პოვნის იმედით. თუ ეს წარმატებას მიაღწევს, ნაჭრები გაერთიანებულია, რის შემდეგაც პროცედურა მეორდება. კომპიუტერებისა და ინფორმაციის დამუშავების მათემატიკური მეთოდების გაუმჯობესებით, ამ პრინციპის მიხედვით შერწყმული ნაწილები უფრო და უფრო დიდი ხდება, თანდათან უახლოვდება მთელ მოლეკულას. ამ მიდგომამ, კერძოდ, შესაძლებელი გახადა დროზოფილას მე-3 ქრომოსომის გენეტიკური რუკის შედგენა. ახალი ტექნოლოგიების განვითარება.

ადამიანის გენომის პროექტის მნიშვნელოვანი ასპექტია კვლევის ახალი მეთოდების შემუშავება. ჯერ კიდევ პროექტის დაწყებამდე შემუშავდა ციტოგენეტიკური კვლევის არაერთი ძალიან ეფექტური მეთოდი (ახლა მათ პირველი თაობის მეთოდებს უწოდებენ). მათ შორის: აღნიშნული შეზღუდვის ფერმენტების შექმნა და გამოყენება; ჰიბრიდული მოლეკულების მიღება, მათი კლონირება და დნმ-ის სექციების გადატანა ვექტორების გამოყენებით დონორ უჯრედებში (ყველაზე ხშირად E. coli ან საფუარი); დნმ-ის სინთეზი მესინჯერ რნმ-ის შაბლონებზე; გენის თანმიმდევრობა; გენების კოპირება სპეციალური მოწყობილობების გამოყენებით; დნმ-ის მოლეკულების ანალიზისა და კლასიფიკაციის მეთოდები სიმკვრივის, მასის, სტრუქტურის მიხედვით.

ბოლო 4-5 წლის განმავლობაში, ადამიანის გენომის პროექტის წყალობით, შეიქმნა ახალი მეთოდები (მეორე თაობის მეთოდები), რომლებშიც თითქმის ყველა პროცესი სრულად ავტომატიზირებულია. რატომ გახდა ეს მიმართულება ცენტრალური? ადამიანის უჯრედების ყველაზე პატარა ქრომოსომა შეიცავს დნმ-ს 50 მბ სიგრძით, ყველაზე დიდი (ქრომოსომა 1) - 250 მბ. 1996 წლამდე, ქრომოსომებიდან გამოყოფილი დნმ-ის უდიდეს მონაკვეთს რეაგენტების გამოყენებით ჰქონდა სიგრძე 0,35 მბ, ხოლო საუკეთესო აღჭურვილობით მათი სტრუქტურა გაშიფრული იყო წელიწადში 0,05-0,1 მბ სიჩქარით, თითო ბაზის 1-2 დოლარის ღირებულებით. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მხოლოდ ამ სამუშაოს დასჭირდება დაახლოებით 30 ათასი დღე (თითქმის საუკუნე) და 3 მილიარდი დოლარი.

1998 წლისთვის ტექნოლოგიების გაუმჯობესებამ გაზარდა პროდუქტიულობა 0,1 მბ-მდე დღეში (36,5 მბ წელიწადში) და შეამცირა ღირებულება 0,5 დოლარამდე ბაზაზე. ახალი ელექტრომექანიკური მოწყობილობების გამოყენებამ, რომლებიც ასევე მოიხმარენ ნაკლებ რეაგენტს, უკვე 1999 წელს შესაძლებელი გახადა სამუშაოს დაჩქარება კიდევ 5-ჯერ (2003 წლისთვის, გაშიფვრის სიჩქარე იყო 500 მბ-მდე წელიწადში) და შემცირებულიყო ღირებულება 0,25 დოლარამდე ბაზაზე ( კიდევ უფრო იაფია ადამიანის დნმ-ისთვის).

4. შედეგები. ამოცანები მომავლისთვის.

ბოლო ექვსი წლის განმავლობაში შეიქმნა მონაცემთა საერთაშორისო ბანკები ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების შესახებ სხვადასხვა ორგანიზმების დნმ-ში (GenBank / EMBL / pBJ) და ამინომჟავების თანმიმდევრობებზე ცილებში (PIR / SwissPot). ნებისმიერ სპეციალისტს შეუძლია გამოიყენოს იქ შეგროვებული ინფორმაცია კვლევის მიზნებისთვის. ინფორმაციის თავისუფლად ხელმისაწვდომი გახდომის გადაწყვეტილება ადვილი არ იყო. მეცნიერებმა, იურისტებმა და კანონმდებლებმა ბევრი იმუშავეს, რათა თავიდან აიცილონ კომერციული ფირმების განზრახვები დააპატენტონ პროექტის ყველა შედეგი და მეცნიერების ეს სფერო ბიზნესად აქციონ.

გაშიფრული გენომები.

1995 - ბაქტერია ჰემოფილუს გრიპი;.

1996 წელი - საფუარის უჯრედი (6 ათასი გენი, 12,5 მბ);

1998 წელი - მრგვალი ჭია Caenorhabditis elegans (19 ათასი გენი, 97 მბ).

პროექტის დასრულებული ეტაპების ძირითადი შედეგები წარმოდგენილია ჟურნალში Science (1998. Vol. 282, No. 5396, R. 2012-2042).

შეისწავლა ადამიანის გენები. 1995 წლის განმავლობაში, ადამიანის დნმ-ის მონაკვეთების სიგრძე დადგენილი ბაზის თანმიმდევრობით გაიზარდა თითქმის 10-ჯერ. მაგრამ მიუხედავად იმისა, რომ პროგრესი აშკარა იყო, წლის შედეგი იყო 0,001%-ზე ნაკლები, რაც უნდა გაკეთებულიყო. მაგრამ 1998 წლის ივლისისთვის გენომის თითქმის 9% გაშიფრული იყო და შემდეგ ყოველთვიურად ახალი მნიშვნელოვანი შედეგები ჩნდებოდა. 1998 წლის ნოემბრისთვის 30261 გენი (გენომის დაახლოებით ნახევარი) იყო გაშიფრული გენების დიდი რაოდენობით ასლების cDNA-ს სახით შესწავლით და მათი თანმიმდევრობების ქრომოსომული დნმ-ის მონაკვეთებთან შედარების გზით.

გენების ფუნქციები. პროექტის დასრულებული ნაწილის შედეგები საშუალებას იძლევა ვიმსჯელოთ გენების ორი მესამედის როლზე ადამიანის სხეულის ორგანოებისა და ქსოვილების ფორმირებასა და ფუნქციონირებაში. აღმოჩნდა, რომ ყველაზე მეტი გენი საჭიროა ტვინის ფორმირებისთვის და მისი აქტივობის შესანარჩუნებლად, ყველაზე ცოტა კი სისხლის წითელი უჯრედების შესაქმნელად - მხოლოდ 8.

მიღებული მონაცემებით პირველად შესაძლებელი გახდა ადამიანის ორგანიზმში გენების ფუნქციების რეალისტური შეფასება.

მსოფლიოში ყოველი მეასე ბავშვი იბადება რაიმე სახის მემკვიდრეობითი დეფექტით. დღეისათვის ცნობილია ადამიანის დაახლოებით 10 ათასი სხვადასხვა დაავადება, რომელთაგან 3 ათასზე მეტი მემკვიდრეობითია. უკვე გამოვლენილია მუტაციები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ისეთ დაავადებებზე, როგორიცაა ჰიპერტენზია, დიაბეტი, ზოგიერთი სახის სიბრმავე და სიყრუე და ავთვისებიანი სიმსივნეები. აღმოჩენილია გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ეპილეფსიის, გიგანტიზმის და ა.შ.

ქრონიკული გრანულომატოზი; კისტოზური ფიბროზი; ვილსონის დაავადება; ძუძუს/საკვერცხის ადრეული კიბო; ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია; ზურგის კუნთების ატროფია; თვალის ალბინიზმი; ალცჰეიმერის დაავადება; მემკვიდრეობითი დამბლა; დისტონია.

სხვა ორგანიზმები. როდესაც პროექტის კვლევის პროგრამა შედგენილი იყო, გადავწყვიტეთ, ჯერ მეთოდები უფრო მარტივ მოდელებზე გაგვეტესტა. ამიტომ, პროექტის პირველ ეტაპზე შეისწავლეს მიკროორგანიზმების სამყაროს 8 განსხვავებული წარმომადგენელი, ხოლო 1998 წლის ბოლოსთვის - უკვე 18 ორგანიზმი გენომის ზომით 1-დან 20 მბ-მდე. მათ შორისაა ბაქტერიების მრავალი გვარის წარმომადგენლები: არქებაქტერიები, სპიროქეტები, ქლამიდობაქტერიები, E. coli, პნევმონიის პათოგენები, სიფილისი, ჰემოფილია, მეთანწარმომქმნელი ბაქტერიები, მიკოპლაზმა, რიკეტცია, ციანობაქტერიები. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, დასრულებულია ერთუჯრედიანი ევკარიოტის, საფუარის Saccharomyces cerevisae და პირველი მრავალუჯრედიანი ცხოველის, ჭია C. elegans-ის გენეტიკური ანალიზი.

გენის დაზიანება და მემკვიდრეობითი დაავადებები. ადამიანის ცნობილი 10 ათასი დაავადებიდან დაახლოებით 3 ათასი მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ისინი სულაც არ არიან მემკვიდრეობით (გადაეცემა შთამომავლებს). ისინი უბრალოდ გამოწვეულია მემკვიდრეობითი აპარატის, ანუ გენების (მათ შორის სომატურ უჯრედებში და არა მხოლოდ რეპროდუქციულ უჯრედებში) დარღვევით. გენის „დაშლის“ მოლეკულური მიზეზების იდენტიფიცირება პროექტის ყველაზე მნიშვნელოვანი შედეგია. შესწავლილი დაავადების გამომწვევი გენების რაოდენობა სწრაფად იზრდება და 3-4 წელიწადში ჩვენ გავიგებთ გარკვეულ პათოლოგიებზე პასუხისმგებელი 3 ათასივე გენს. ეს ხელს შეუწყობს ადამიანის ორგანიზმის განვითარებისა და ფუნქციონირების გენეტიკური პროგრამების გაგებას, კერძოდ, კიბოს და დაბერების გამომწვევ მიზეზებს. დაავადების მოლეკულური საფუძვლის ცოდნა ხელს შეუწყობს მათ ადრეულ დიაგნოზს და, შესაბამისად, უფრო წარმატებულ მკურნალობას. დაზარალებული უჯრედებისთვის წამლების მიზანმიმართული მიწოდება, დაავადებული გენების ჯანსაღი გენების შეცვლა, მეტაბოლიზმის კონტროლი და სამეცნიერო ფანტასტიკის მწერლების მრავალი სხვა ოცნება ჩვენს თვალწინ იქცევა თანამედროვე მედიცინის რეალურ მეთოდებად.

ევოლუციის მოლეკულური მექანიზმები. გენომის სტრუქტურის ცოდნით, მეცნიერები უფრო მიუახლოვდებიან ევოლუციის მექანიზმების გარკვევას. კერძოდ, ისეთი ეტაპი, როგორიცაა ცოცხალი არსებების დაყოფა პროკარიოტებად და ევკარიოტებად. ბოლო დრომდე პროკარიოტებში შედიოდა არქებაქტერიები, რომლებიც მრავალმხრივ განსხვავდება ამ ჯგუფის მიკროორგანიზმების სხვა წარმომადგენლებისგან, მაგრამ ასევე შედგება მხოლოდ ერთი უჯრედისგან ცალკე ბირთვის გარეშე, მაგრამ დნმ-ის მოლეკულით ორმაგი სპირალის სახით. როდესაც ერთი წლის წინ არქებაქტერიების გენომის გაშიფვრა მოხდა, გაირკვა, რომ ეს არის ცალკე ტოტი ევოლუციური ხეზე.

მნიშვნელოვანი პროგრესი იქნა მიღწეული სამედიცინო ინდუსტრიისთვის ახალი პროდუქტების შექმნისა და ადამიანის დაავადებების სამკურნალოდ პრაქტიკულ სფეროში. ამჟამად ფარმაცევტულმა ინდუსტრიამ მოიპოვა წამყვანი პოზიცია მსოფლიოში, რაც გამოიხატება არა მხოლოდ სამრეწველო პროდუქციის მოცულობით, არამედ ამ ინდუსტრიაში დაბანდებულ ფინანსურ რესურსებშიც (ეკონომისტების აზრით, იგი შევიდა წამყვან ჯგუფში. ფასიანი ქაღალდების ბაზრის ქაღალდებზე აქციების ყიდვა-გაყიდვის მოცულობა). მნიშვნელოვანი სიახლე იყო ის, რომ ფარმაცევტულმა კომპანიებმა თავიანთ სფეროში შეიტანეს სასოფლო-სამეურნეო მცენარეებისა და ცხოველების ახალი ჯიშების შემუშავება და წელიწადში ათეულობით მილიარდ დოლარს ხარჯავენ საყოფაცხოვრებო ქიმიკატების, სამშენებლო ინდუსტრიის პროდუქტების დანამატების წარმოებაზე და ა.შ. ფარმაცევტული ინდუსტრიის კვლევით და სამრეწველო სექტორებში დასაქმებულია არა ათობით ათასი, არამედ შესაძლოა რამდენიმე ასეული ათასი მაღალკვალიფიციური სპეციალისტი და სწორედ ამ სფეროებშია ძალიან მაღალი ინტერესი გენომიური და გენეტიკური ინჟინერიის კვლევის მიმართ.

მუშაობის ტემპის მუდმივი ზრდის გათვალისწინებით, პროექტის მენეჯერებმა 1998 წლის ბოლოს განაცხადეს, რომ პროექტი დაგეგმილზე ბევრად ადრე დასრულდებოდა და უახლოეს მომავალში ჩამოაყალიბეს ამოცანები:

2001 წელი - ადამიანის გენომის წინასწარი ანალიზი;

2002 წელი - ბუზ Drosophila melanogaster-ის გენომის გაშიფვრა;

2003 წელი - ადამიანის გენომის სრული რუკების შექმნა;

2005 წელი - თაგვის გენომის გაშიფვრა cDNA მეთოდებისა და საფუარის ხელოვნური ქრომოსომების გამოყენებით.

გარდა ამ მიზნებისა, რომლებიც ოფიციალურად შეტანილია შეერთებული შტატების და რამდენიმე სხვა ქვეყნის მიერ მთავრობის დონეზე მხარდაჭერილ საერთაშორისო პროექტში, ზოგიერთმა კვლევითმა ცენტრმა გამოაცხადა ამოცანები, რომლებიც მიიღწევა ძირითადად გრანტებისა და შემოწირულობებით. ამრიგად, კალიფორნიის უნივერსიტეტის (ბერკლი), ორეგონის უნივერსიტეტისა და F. Hutchinson-ის კიბოს კვლევის ცენტრის მეცნიერებმა დაიწყეს ძაღლის გენომის გაშიფვრა.

მომავლის მთავარი სტრატეგიული ამოცანაა ცალკეული ინდივიდების სხვადასხვა ორგანოებსა და უჯრედებში დნმ-ის ვარიაციების შესწავლა (ცალკეული ნუკლეოტიდების დონეზე) და ამ განსხვავებების იდენტიფიცირება. როგორც წესი, ადამიანის დნმ-ში ერთჯერადი მუტაციები ხდება საშუალოდ ათას უცვლელ ბაზაზე. ამგვარი ვარიაციების ანალიზი შესაძლებელს გახდის არა მხოლოდ ინდივიდუალური გენის პორტრეტების შექმნას და ამით ნებისმიერი დაავადების მკურნალობას, არამედ პოპულაციებსა და მაღალი რისკის რეგიონებს შორის განსხვავებების დადგენას, გარკვეული დამაბინძურებლებისგან ტერიტორიების პრიორიტეტული გაწმენდის აუცილებლობის შესახებ დასკვნების გამოტანას. და დაადგინეთ ინდუსტრიები, რომლებიც საშიშია პერსონალის გენომისთვის. თუმცა, საერთო სიკეთის ვარდისფერ მოლოდინებთან ერთად, ეს გრანდიოზული მიზანი ადვოკატებსა და უფლებადამცველებს შორის საკმაოდ გაცნობიერებულ შფოთსაც იწვევს. კერძოდ, არსებობს პროტესტი გენეტიკური ინფორმაციის გავრცელებასთან დაკავშირებით დაინტერესებული პირების ნებართვის გარეშე. ყოველივე ამის შემდეგ, საიდუმლო არ არის, რომ დღეს სადაზღვევო კომპანიები ცდილობენ მიიღონ ასეთი ინფორმაცია თაღლითურად ან თაღლითურად და აპირებენ გამოიყენონ ეს მონაცემები მათ წინააღმდეგ, ვინც აზღვევს. კომპანიებს არ სურთ დააზღვიონ კლიენტები პოტენციურად დაავადების გამომწვევი გენებით ან გადაუხადონ გადაჭარბებული თანხები მათი დაზღვევისთვის. ამიტომ, აშშ-ის კონგრესმა უკვე მიიღო მთელი რიგი კანონი, რომლებიც მიზნად ისახავს მკაცრად აკრძალოს ინდივიდუალური გენეტიკური ინფორმაციის გავრცელება.

რა პროგნოზები ახდება: ოპტიმისტური თუ პესიმისტური - უახლოესი მომავალი გვიჩვენებს...

დასკვნა.

თითქმის ყველა მიზანი, რაც პროექტმა თავისთვის დაისახა, მოსალოდნელზე სწრაფად მიაღწია. ადამიანის გენომის გაშიფვრის პროექტი დაგეგმილზე ორი წლით ადრე დასრულდა. პროექტმა დაისახა გონივრული, მიღწევადი მიზანი დნმ-ის 95%-ის თანმიმდევრობის დადგენა. მკვლევარებმა არა მხოლოდ მიაღწიეს ამას, არამედ გადააჭარბეს საკუთარ პროგნოზებს და შეძლეს ადამიანის დნმ-ის 99,99%-ის თანმიმდევრობა. პროექტმა არა მხოლოდ გადააჭარბა ყველა მიზანს და ადრე შემუშავებულ სტანდარტს, არამედ აგრძელებს უკვე მიღწეული შედეგების გაუმჯობესებას.

ბიბლიოგრაფია

Carson R., Butcher J., Mineka S. არანორმალური ფსიქოლოგია. - მე-11 გამოცემა. – პეტერბურგი: პეტრე, 2004. – 1167 გვ.: ილ. – (სერია „ფსიქოლოგიის ოსტატები“). კნორე დ.გ. ნუკლეინის მჟავების ბიოქიმია // სოროსის საგანმანათლებლო ჟურნალი. 1996წ No3 გვ.10-11, 1998 წ No8 გვ 30-35. სეკაჩ მ.ფ. ჯანმრთელობის ფსიქოლოგია: სახელმძღვანელო უმაღლესი განათლებისთვის. - მე-2 გამოცემა. – მ.: აკადემიური პროექტი: Gaudeamus, 2005. – 192გვ. – („გაუდეამუსი“).