Meeste kromosoomid. Milline kromosoom vastutab sündimata lapse soo eest? Y-kromosoomi saladused: habras olend, kes varsti kaob

Entsüklopeediline YouTube

1 / 5

✪ Geenid, DNA ja kromosoomid

✪ Kuidas jaapanlased Jaapani varastasid. Kuhu Ainu kadus? Kes on samurai

✪ Kromosomaalsed haigused

✪ X-kromosoomi saladused – Robin Ball

✪ X-kromosoomi saladused – Robin Ball #TED-Ed | TED Ed vene keeles

Subtiitrid

Geenid, DNA ja kromosoomid teevad meid ainulaadseks. Need on juhiste kogum, mille on teile edastanud teie isa ja ema. Need juhised leiate teie lahtritest. Ja kõik elusorganismid koosnevad rakkudest. Rakke on mitut tüüpi – närvirakud, juukserakud või naharakud. Kõik need erinevad kuju ja suuruse poolest, kuid igaühel on teatud komponendid. Rakul on välispiir, mida nimetatakse membraaniks, mis sisaldab vedelikku, mida nimetatakse tsütoplasmaks. Tsütoplasmas on tuum, milles paiknevad kromosoomid. Igas inimese rakus on tavaliselt 23 paari kromosoome ehk kokku 46. Neist 22 paari nimetatakse autosoomideks ja need on meestel ja naistel samad. 23. paar on sugukromosoomid; need on meestel ja naistel erinevad. Naistel on 2 X-kromosoomi, meestel üks X- ja üks Y-kromosoom. Kromosoomid on pikad DNA molekulid – desoksüribonukleiinhape.DNA kuju meenutab keerdredelit. Ja seda nimetatakse topeltheeliksiks. Redeli astmed on 4-aluselised: Adeniin – A tümiin – T Guaniin – G ja tsütosiin – C DNA lõiku nimetatakse geeniks. Keha loeb geene kui retsepte valkude valmistamiseks. Aluste pikkus ja järjestus geenide DNA-s määrab tekkivate valkude suuruse ja kuju. Valgu suurus ja kuju määravad selle funktsiooni organismis. Valgud moodustavad rakud, mis moodustavad kudesid, mis moodustavad elundeid, nagu meie silmad või nahk. Seega määravad geenid, kas sa oled lehm, õun või inimene ja milline sa välja näed – juuste, naha, silmade ja kõige muu värv.

Üldine informatsioon

Enamiku imetajate rakud sisaldavad kahte sugukromosoomi: Y-kromosoomi ja X-kromosoomi meestel, kahte X-kromosoomi naistel. Mõnel imetajal, näiteks platypusel, ei määra sugu mitte üks, vaid viis sugukromosoomipaari. Samas on lindude sugukromosoomid sarnasemad lindude Z-kromosoomiga ja tõenäoliselt ei osale SRY geen selle seksuaalses diferentseerumises.

Päritolu ja areng

Enne Y-kromosoomi ilmumist

Rekombinatsiooni pärssimine

Ebaefektiivne valik

Kui geneetiline rekombinatsioon on võimalik, erineb järglase genoom vanemast. Eelkõige võib vähemate kahjulike mutatsioonidega genoomi saada vanemate genoomidest, millel on suur hulk kahjulikke mutatsioone.

Kui rekombinatsioon on võimatu, siis teatud mutatsiooni ilmnemisel võib eeldada, et see ilmneb tulevastes põlvkondades, kuna pöördmutatsiooni protsess on ebatõenäoline. Sel põhjusel suureneb rekombinatsiooni puudumisel aja jooksul kahjulike mutatsioonide arv. Seda mehhanismi nimetatakse Mölleri põrkmehhanismiks.

Osa Y-kromosoomist (inimestel 95%) ei ole rekombinatsioonivõimeline. Arvatakse, et see on üks põhjusi, miks ta on vastuvõtlik geenikahjustustele.

Y-kromosoomi vanus

Kuni viimase ajani usuti, et X- ja Y-kromosoomid tekkisid umbes 300 miljonit aastat tagasi. Hiljutised uuringud, eriti platypus genoomi järjestamine, viitavad aga sellele, et kromosomaalse soo määramine puudus juba 166 miljonit aastat tagasi, kuna monotreemid erinesid teistest imetajatest. See kromosomaalse soo määramise süsteemi vanuse ümberhindamine põhineb uuringutel, mis näitavad, et marsupialide ja platsentaimetajate X-kromosoomi järjestused esinevad platypuse ja lindude autosoomides. Rohkem vana hinnang põhines ekslikel teadetel nende järjestuste esinemise kohta platypuse X-kromosoomis.

Inimese Y-kromosoom

Inimestel koosneb Y-kromosoom enam kui 59 miljonist aluspaarist, mis moodustab peaaegu 2% inimese DNA-st raku tuumas. Kromosoom sisaldab veidi üle 86 geeni, mis kodeerivad 23 valku. Y-kromosoomi kõige olulisem geen on SRY geen, mis toimib organismi arengu geneetilise lülitina. meestüüp. Y-kromosoomi kaudu päritud tunnuseid nimetatakse holandilisteks.

Inimese Y-kromosoom ei suuda rekombineeruda X-kromosoomiga, välja arvatud väikesed pseudoautosomaalsed piirkonnad telomeerides (mis moodustavad umbes 5% kromosoomi pikkusest). Need on X- ja Y-kromosoomide iidse homoloogia reliktsed piirkonnad. Y-kromosoomi põhiosa, mis ei allu rekombinatsioonile, nimetatakse NRY-ks. Y-kromosoomi mitterekombineeruv piirkond) . See Y-kromosoomi osa võimaldab ühe nukleotiidi polümorfismide hindamise kaudu määrata otsesed isapoolsed esivanemad.

Vaata ka

Allikad

1. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; et al. (2004). "Kallaklindudes jagab kümnest sugukromosoomist koosnev meiootiline ahel geene linnu Z- ja imetaja X-kromosoomidega." Loodus. 432 : 913-917. DOI:10.1038/nature03021.
2. Warreni WC, Hillier LDW, Graves JAM; et al. (2008). Platypuse genoomi analüüs paljastab evolutsiooni ainulaadsed tunnused. Loodus. 453 : 175-183. DOI:10.1038/loodus06936.
3. Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; et al. (2008). "Linnulaadsed" platyppuse" sugukromosoomid viitavad imetajate sugukromosoomide hiljutisele päritolule. Genoomiuuringud. 18 : 965-973. DOI: 10,1101/gr.7101908.
4. Lahn B, lk D (1999). "Neli evolutsioonilist kihti inimese X-kromosoomil." Teadus. 286 (5441): 964-7. DOI: 10.1126/teadus.286.5441.964. PMID.
5. Graves J.A.M. (2006). "Sugukromosoomide spetsialiseerumine ja degeneratsioon imetajatel." Kamber. 124 (5): 901-14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID.
6. Graves J. A. M., Koina E., Sankovic N. (2006). "Kuidas inimese sugukromosoomide geenisisaldus arenes." Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 219-24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
7. Graves J.A. Degenereerunud Y-kromosoom – kas konversioon saab seda päästa? (inglise) // Paljunemine, viljakus ja areng. - 2004. - Vol. 16, nr. 5 . - Lk 527-534. - DOI: 10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[parandada]

Kuidas toimub meeste ja naiste sünniprotsess? Selle eest vastutavad X- ja Y-kromosoomid. Ja kõik saab alguse sellest, kui 400 miljonit spermatosoidi tormavad munarakku otsima. Seda pole nii palju raske ülesanne, nagu esmapilgul võib tunduda. IN Inimkeha Muna võib võrrelda hiigelsuure tähega, mille poole tormavad igalt poolt väikesed spermatähte võitlejad.

Räägime nüüd kromosoomidest. Need sisaldavad kogu inimese loomiseks vajalikku teavet. Kokku on vaja 46 kromosoomi. Neid võib võrrelda 46 paksu entsüklopeedia köitega. Iga inimene saab 23 kromosoomi oma emalt ja ülejäänud 23 isalt. Kuid ainult 2 vastutavad seksi eest ja üks peab olema X-kromosoom.

Kui saate 2 X-kromosoomi komplekti, kasutate kogu ülejäänud elu naiste tualetti. Aga kui komplekt koosneb X-st ja Y-st, siis sellisel juhul oled sa määratud ülejäänud päevad meestetuppa minema. Samal ajal peate teadma, et mees kannab täielikku vastutust soo eest, kuna Y-kromosoom sisaldub ainult spermas ja see puudub munas. Nii et poiste või tüdrukute sünd sõltub täielikult meeste geneetilisest materjalist.

Märkimisväärne tõsiasi on see, et meessugu taasloomiseks pole Y-kromosoomi üldse vaja, mehe keha arenguprogrammi käivitamiseks on vaja vaid esialgset tõuget. Ja seda annab spetsiaalne soo määramise geen.

X- ja Y-kromosoomid ei ole võrdsed. Esimene võtab põhitöö enda kanda. Ja teine ​​kaitseb ainult sellega seotud geene. Neid on ainult 100, samas kui X-kromosoom kannab 1500 geeni.

Igast X-kromosoomist on meessoo moodustamiseks vaja ühte geeni. Ja naissoo moodustamiseks on vaja kahte geeni. See on nagu piruka retsept ühe tassi jahuga. Kui võtate kaks klaasi, muutub kõik dramaatiliselt.

Siiski peaksite teadma, et naissoost embrüo, millel on kaks X-kromosoomi, ignoreerib neist ühte. Seda käitumist nimetatakse inaktiveerimiseks. Seda tehakse selleks, et X-kromosoomide 2 koopiat ei toodaks kaks korda rohkem geene kui vaja. Seda nähtust nimetatakse geeniannuse kompenseerimiseks. Inaktiveeritud X-kromosoom on inaktiivne kõigis järgnevates rakkudes, mis tulenevad jagunemisest.

See näitab, et emase embrüo rakud moodustuvad üsna keeruline mosaiik, kogutud inaktiivsetest ja aktiivsetest isa- ja emapoolsetest X-kromosoomidest. Mis puutub meessoost embrüosse, siis selles X-kromosoomi inaktiveerimist ei toimu. See tähendab, et naised on geneetiliselt keerulisemad kui mehed. See on üsna vali ja julge väide, kuid fakt on fakt.

Aga mis puudutab X-kromosoomi geene, mida on 1500, siis paljud neist on seotud ajutegevusega ja määravad inimese mõtlemise. Me kõik teame, et inimese genoomi kromosoomijärjestus määrati 2005. aastal. Samuti leiti, et suur protsent geene X-kromosoomis tagab valgu tekke, mis on seotud medulla moodustumisega.

Mõned geenid on seotud aju moodustumisega vaimne tegevus. Need on verbaalsed oskused sotsiaalne käitumine, intellektuaalsed võimed. Seetõttu peavad teadlased tänapäeval X-kromosoomi üheks teadmiste põhipunktiks.

Meeste Y-kromosoom ei ole evolutsiooni ummiktee, vaid muutub väga aktiivselt. Sellised järeldused tegid geneetikud inimese ja šimpansi kromosoomi geenide komplekti võrdlemisel, mis elasid üle 6 miljonit aastat eraldi evolutsiooni. Ootamatut geneetilist mitmekesisust seletatakse sugurakkude tekkes osalevate geenide toimimise iseärasustega.

Enamikul imetajatel määravad soo just nemad: meeste keha on X- ja Y-kromosoomide kandja ning naised „tulevad toime” kahe X-kromosoomiga. Kunagi seda jagunemist ei eksisteerinud, kuid umbes 300 miljonit aastat tagasi toimunud evolutsiooni tulemusena kromosoomid diferentseerusid. On variatsioone, mille kohaselt mõned meeste rakud sisaldavad kahte X-kromosoomi ja ühte Y-kromosoomi või ühte X-kromosoomi ja kahte Y-kromosoomi; Mõned naiste rakud sisaldavad kolme või ühte X-kromosoomi. Mõnikord täheldatakse naissoost XY organisme või isasorganisme XX, kuid enamikul inimestest on endiselt standardne sugukromosoomide konfiguratsioon. Näiteks hemofiilia nähtus on selle tunnusega seotud. Defektne geen, mis kahjustab vere hüübimist, on seotud X-kromosoomiga ja on retsessiivne. Sel põhjusel taluvad naised haigust vaid teisest X-kromosoomist tingitud dubleeriva geeni olemasolu tõttu ise seda põdemata, kuid sarnases olukorras olevad mehed kannavad endas vaid defektset geeni ja haigestuvad.

Nii või teisiti on Y-kromosoomi traditsiooniliselt peetud meesorganismide nõrgaks kohaks, mis vähendab geneetilist mitmekesisust ja takistab evolutsiooni. Hiljutised uuringud on aga näidanud, et hirmud meessoost rassi väljasuremise ees on tugevalt liialdatud: Y-kromosoom ei mõtlegi stagnatsioonile. Vastupidi, selle evolutsioon on väga aktiivne, see muutub palju kiiremini kui teised inimese geneetilise koodi osad.

Ajakirjas Nature avaldatud uurimus (Jennifer F. Hughes et al., Šimpansi ja inimese Y-kromosoomide struktuur ja geenisisaldus on märkimisväärselt erinevad) näitas, et inimese ja selle ühe lähima sugulase, šimpansi, Y-kromosoomi konkreetne osa on väga erinev. Ahvide ja inimeste 6 miljoni aasta pikkuse eraldiseisva evolutsiooni jooksul on sugurakkude tootmise eest vastutav kromosoomi fragment muutunud kolmandiku või isegi poole võrra. Ülejäänud kromosoom on tegelikult üsna konstantne.

Inimese evolutsioon. Allikas "Igavene noorus"

Teadlaste oletused Y-kromosoomi konservatiivsuse kohta põhinesid objektiivsetel teguritel: kandumine isalt pojale ilma muutusteta (X-kromosoomi jaoks on koguni kolm võimalust - kaks emalt ja üks isalt, kõik need võib geene vahetada), ei saa see väljastpoolt saada geneetilist mitmekesisust, muutudes ainult geenide kadumise tõttu. Selle teooria kohaselt sureb 125 tuhande aasta pärast Y-kromosoom lõplikult välja, mis võib olla kogu inimkonna lõpp.

Kuid 6 miljonit aastat kestnud inimeste ja šimpanside eraldi evolutsiooni jooksul on Y-kromosoom edukalt muutunud ja edenenud. IN uus töökoht, mis viidi läbi Massachusettsi Tehnoloogiainstituudis, räägib šimpanside Y-kromosoomist. Inimese Y-kromosoomi dešifreeris 2003. aastal sama rühm, mida juhtis professor David Page.

Uue uuringu tulemused üllatasid geneetikuid: nad eeldasid, et kahe kromosoomi geenide järjestus on väga sarnane. Võrdluseks: inimeste ja šimpanside kogu DNA-s on ainult 2% geenidest erinevad ja Y-kromosoom erineb rohkem kui 30%!

Professor Page võrdles meeskromosoomi evolutsiooni protsessi muutusega maja välimuses, mille omanikud jäävad samaks. “Vaatamata sellele, et majas elavad samad inimesed, on peaaegu pidevalt üht tuba täielikult värskendatud ja renoveeritud. Selle tulemusena muutub teatud aja möödudes “tubade kaupa” renoveerimise tulemusena kogu maja. See trend ei ole aga normaalne kogu genoomi puhul,” märkis ta.

Selle Y-kromosoomi ootamatu ebastabiilsuse põhjus pole veel täpselt selge. Teadlased viitavad sellele, et selle geneetilise mitmekesisuse tagab ebastabiilsus mutatsioonide suhtes. Tavaline geenide "parandamise" mehhanism ebaõnnestub Y-kromosoomis, avades tee uutele mutatsioonidele. Statistiliselt suurem hulk neist kinnistub ja muudab genoomi.

Lisaks sellele alluvad need mutatsioonid oluliselt suuremale valikusurvele. Selle määrab nende funktsioon – sugurakkude tootmine. Kõik kasulikud mutatsioonid fikseeritakse suuremal määral tõenäosused, kuna need toimivad otseselt – suurendades indiviidi paljunemisvõimet. Samas on tavalistel mutatsioonidel ka kaudne mõju – suureneb organismi vastupanuvõime haigustele või karmidele tingimustele keskkond, Näiteks. Seega selgub mittespetsiifilise DNA lõigu mutatsiooni kasulikkus alles siis, kui organism satub vastavatesse ebasoodsatesse tingimustesse. Muudel juhtudel toimivad mutantsed ja mittemutantsed organismid sarnaselt. Viljakus ilmneb väga kiiresti - juba teises põlvkonnas. Isend kas paljuneb mutatsiooni tulemusena edukamalt ja jätab arvukalt järglasi või paljuneb märgatavalt halvemini ega suuda suurendada oma geenide osakaalu üldpopulatsioonis. See mehhanism toimib tõhusamalt šimpansitel, kelle emased paarituvad pidevalt suure hulga isastega. Selle tulemusena astuvad sugurakud otsesesse konkurentsi ja “selektsioon” toimub võimalikult tõhusalt. Inimestel ei ole konservatiivsemate paljunemismudelite tõttu Y-kromosoom nii kiiresti arenenud, väidavad geneetikud. Seda hüpoteesi toetab tõsiasi, et sperma tootmises osalevad kromosoomiosad erinevad kõige rohkem inimese ja šimpansi vahel.

Pilt saidilt unc.edu

Iga naine pole lihtsalt müsteerium, vaid mosaiik, mis koosneb erinevate aktiivsete kromosoomide komplektidega rakkudest. Inimesel on 23 paari kromosoome ja iga paari kromosoomid kannavad samu geenikomplekte. Erandiks on sugukromosoomide paar. Meestel nimetatakse ühte X-ks ja teist Y-ks ning nad erinevad oluliselt oma geenikomplektide poolest. X-kromosoom on palju suurem kui Y-kromosoom ja sisaldab rohkem geene. Mõlemad naissoost sugukromosoomid on X ja need erinevad üksteisest täpselt nagu ülejäänud 22 paari kromosoomid. Igal naisel on kaks X-kromosoomi ja igal mehel ainult üks ning et nad oleksid võrdselt aktiivsed nii naistel kui meestel, reguleerib keha nende tööd. Selleks inaktiveeritakse üks X-kromosoomidest naise keha kõigis rakkudes. See, milline kahest sugukromosoomist välja lülitatakse, määratakse iga raku puhul juhuslikult, nii et mõnes naise keharakkudes töötab üks X-kromosoom ja ülejäänud rakkudes teine.

Selle mosaiikmustri tulemusena tekivad naistel harva haigused, mis on seotud X-kromosoomi kahjustusega. Isegi kui naisel on mõne geeni defektiga X-kromosoom, päästab olukorra ja takistab haiguse avaldumist paari teine ​​kromosoom, mis töötab pooltes rakkudes. Selleks, et X-kromosoomi kahjustusega seotud haigus saaks täiel määral välja käia, peab naine saama sama geeni defektiga kromosoomi kuni kaks koopiat. See on ebatõenäoline sündmus. Samas, kui mees saab vigase X-kromosoomi (see pärineb emalt), siis pole tal kaaslast, kes kahju hüvitaks ja haigus annab endast märku.

Meeste kahjuks kannab X-kromosoom palju elutähtsaid geene, nii et selle lagunemine on tulvil kohutavaid tagajärgi. Värvipimedus, hemofiilia, Duchenne'i müopaatia, fragiilne X-sündroom, X-seotud immuunpuudulikkus on kõige tuntumad geneetilised haigused, mis mõjutavad peaaegu eranditult mehi.

Värvipimedus

Levinud on eksiarvamus, et värvipimedad võivad olla ainult mehed. See pole tõsi, kuid värvipimedaid naisi on palju vähem levinud. Ainult 0,4 protsendil naistest ja umbes 5 protsendil meestest on raskusi teatud värvide eristamisega. Värvipimedus on ühe pigmendi kadumine või kahjustus, mis on seotud teatud värvi valguse äratundmisega. Selliseid pigmente on kokku kolm ja need on tundlikud punaste, roheliste ja sinist värvi. Mis tahes keerulist värvi võib pidada nende kolme kombinatsiooniks. Iga koonusrakk, mis asub võrkkestas ja vastutab värvituvastuse eest, sisaldab ainult ühte tüüpi pigmenti. Seni teadmata põhjustel tekivad probleemid pigmentide töös, millega eristame punast ja rohelised värvid, on tavalisemad kui sinise värvi õigeks äratundmiseks vajaliku pigmendi defektid.

X-kromosoomis asuvad geenid vastutavad pigmentide sünteesi eest. Kui mees sai kromosoomi defektse geeniga, mis määrab ära näiteks punase värvi äratundmise, siis ainult see defektne X-kromosoom hakkab olema aktiivne kõigis tema võrkkesta koonustes – teist tal lihtsalt pole. Seetõttu pole sellisel mehel käbisid, mis suudaksid punase värvi õigesti ära tunda. Naise võrkkest on mosaiikstruktuuriga ja isegi kui üks X-kromosoomidest kannab kahjustatud geeni, on see kromosoom aktiivne ainult osa koonuseid, mis vastutavad vastava värvi äratundmise eest. Teistes koonustes on aktiivne teine ​​kromosoom, mis kannab normaalset geeni. Sellise naise värvitaju muutub veidi, kuid ta suudab siiski eristada kõiki värve, mida inimesed tavaliselt eristavad.

Hemofiilia

Teine teadaolev haigus, mis on seotud X-kromosoomi geenide defektidega, on hemofiilia, vere hüübimishäire. Pärast vigastust veres terve inimene käivitatakse kompleksne reaktsioonide süsteem, mis viib fibriinivalgu filamentide moodustumiseni. Nende niitide kogunemise tõttu muutub veri vigastuskohas paksemaks ja ummistab haava. Kui protsessi mõni etapp on häiritud, siis veri ei hüübi üldse või teeb seda liiga aeglaselt, nii et patsient võib verekaotusse surra ka pärast hamba eemaldamist. Lisaks kannatavad hemofiiliaga patsiendid veresoonte seinte haavatavuse tõttu spontaansete sisemiste hemorraagiate all.

Reaktsioonide kaskaad, mis lõpuks viib fibriini niitide moodustumiseni ja vere paksenemiseni, on väga keeruline ja mis keerulisem süsteem, need rohkem kohti kus see võib puruneda. On teada kolm hemofiilia tüüpi, mis on seotud defektidega kolmes geenis, mis kodeerivad kaskaadis osalevaid valke. Kaks neist geenidest asuvad X-kromosoomis, seega kannatab hemofiilia all üks mees 5000-st ja naistel on ajaloo jooksul registreeritud vaid 60 haigusjuhtu.

Duchenne'i müopaatia

Teine oluline X-kromosoomis paiknev geen on düstrofiini valgu geen, mis on vajalik lihasraku membraanide terviklikkuse säilitamiseks. Duchenne'i müopaatia korral on selle geeni funktsioon häiritud ja düstrofiini ei toodeta. Meestel, kes on pärinud sellise kahjustatud geeniga X-kromosoomi, tekib progresseeruv lihasnõrkus, mille tagajärjel ei saa seda haigust põdevad poisid 12. eluaastaks iseseisvalt kõndida. Reeglina surevad patsiendid umbes 20-aastaselt lihasnõrkusega kaasnevate hingamishäirete tõttu. Tüdrukutel, kes said vigase düstrofiini geeniga X-kromosoomi, puudub mosaiikluse tõttu valk vaid pooltes keharakkudes. Seetõttu kannatavad defektse düstrofiini geeni kandvad naised ainult kerge lihasnõrkuse all ja isegi mitte alati.

X-seotud raske immuunpuudulikkus

Raske immuunpuudulikkusega patsiendid on sunnitud elama täiesti steriilses keskkonnas, kuna nad on nakkushaiguste suhtes äärmiselt haavatavad. X-seotud tõsine immuunpuudulikkus tekib mutatsiooni tõttu geenis, mis kodeerib mitme retseptori ühiskomponenti, mis on vajalik immuunsüsteemi rakkude interaktsiooniks. Nagu haiguse nimest selgub, asub see geen ka X-kromosoomis. Düsfunktsionaalsete retseptorite tõttu areneb immuunsüsteem algusest peale valesti, selle rakke on vähe, need toimivad halvasti ega suuda oma tegevust koordineerida. Õnneks see tõsine haigus See on haruldane: seda esineb ühel poisil 100 000. Tüdrukute puhul võib selle haiguse esinemist pidada peaaegu võimatuks.

Habras sündroomX-kromosoomid

Teine oluline X-kromosoomis paiknev geen on FMR1 geen, mis on vajalik normaalseks arenguks närvisüsteem. Selle geeni toimimine võib olla häiritud patoloogilise protsessi tõttu, mille käigus suureneb korduvate DNA fragmentide arv geenis. Asi on selles, et korduva arvu ühikute täpne kopeerimine on alati keeruline. Kujutagem ette, et peame hoolikalt ümber kirjutama pika arvu, mis sisaldab paljusid identsed numbrid järjest - on lihtne teha viga ja kirjutada paar numbrit enam-vähem. See on täpselt sama ka DNA-s. Rakkude jagunemise ajal, kui DNA kahekordistub, võib korduste arv juhuslikult muutuda. Just korduste arvu suurenemise tõttu lühikeses DNA fragmendis X-kromosoomil võib tekkida "habras" piirkond, mis raku jagunemisel kergesti puruneb. FMR1 geen asub "hapra" piirkonna kõrval ja selle töö on häiritud. Selle patoloogia tagajärjel tekib vaimne alaareng, mis väljendub "hapra" X-kromosoomiga meestel selgemini kui naistel.

Kas alati on parem omada kahte?X-kromosoomi kui üks?

Tundub, et kahe X-kromosoomi omamine on kasulikum kui üks: halbade geenide tõttu on väiksem risk haigestuda. Kuidas on lood meestega, kellel on järgmine sugukromosoomide koostis: XXY? Kas võime eeldada, et neil on eelised meeste ees regulaarne koostis XY sugukromosoomid? Selgub, et XXY kromosoomide koostis pole õnnistus, vaid hoopis vastupidi. Selle kromosoomikomplektiga mehed kannatavad Klinefelteri sündroomi all, mille puhul täheldatakse palju patoloogiaid, kuid sellest pole kasu.

Pealegi on teada haigusi, mida iseloomustavad ka suured hulgad X-kromosoomid, kuni viis genotüübi kohta. Sellised patoloogiad esinevad nii naistel kui meestel. Kui X-kromosoome on liiga palju, on kõik peale ühe inaktiveeritud. Kuid isegi kui lisa-X-kromosoomid ei tööta, siis mida rohkem neid on, seda raskem on haigus. Huvitaval kombel kannatab intelligentsus eriti X-kromosoomide liigsuse tõttu – iga seda tüüpi lisakromosoom viib IQ languseni keskmiselt umbes 15 punkti võrra. Selgub, et varu X-kromosoom on hea, kuid mitte alati (täiendav X-kromosoom ei tee mehi sugugi paremaks). Selle sugukromosoomi paljude varuvariantide olemasolu ei ole kasulik ei naistele ega meestele.

Miks on täiendavad mitteaktiivsed X-kromosoomid kahjulikud ja miks iga lisakromosoom süvendab haiguse tõsidust? Esiteks ei lülitata täiendavaid X-kromosoome välja kohe, vaid alles pärast embrüo arengu esimest 16 päeva. Ja mida varem häire ilmneb arengu ajal, seda mitmekesisemad ja arvukamad on selle ilmingud. Seetõttu võib lisakromosoomidel olla aega üsna põhjalikult "kahjustada", nii et patoloogiad avalduvad täiesti erinevates piirkondades.

Teiseks pääsevad mõned inaktiveeritud X-kromosoomide geenid kuidagi välja lülitamisest. Kuigi X- ja Y-kromosoomid on väga erinevad, moodustavad nad siiski paari ja neil on väike arv identseid geene. Kui sugukromosoome on liiga palju ja need geenid jäävad kõigis aktiivseks, on rakkude geenitasakaal häiritud. Seega, mida rohkem lisakromosoome, seda raskem on haigus.

X-kromosoom kannab palju elutähtsaid geene ja pole üllatav, et selle defektidel on äärmiselt ebameeldivad ilmingud. Naistele antakse loomulikult võimalus end kindlustada, omades kromosoomi lisakoopiat, mis võib haiguse tõsidust vähendada. Selline “reserv” on aga ainult hea ainsus, ja kõik täiendavad X-kromosoomid põhjustavad raskete patoloogiate arengut. Noh, mehed, kellel pole teist X-kromosoomi, on suuremas ohus juba eostamise algusest peale. Kahjuks.

Julia Kondratenko